Zoeken naar een onderzoek

Onderzoek naar de ontwikkeling van de hersenen bij Witteveen-Kolk syndroom

Het bestuderen van de onderliggende moleculaire mechanismen van uit iPSCs gedifferentieerde neuronen, neuronale weefsel en organoiden van WitKos patiënten.

Detectie van Latente Pulmonale Hypertensie IN personen met een verhoogde genetische vatbaarheid**

Wij veronderstellen dat de ontwikkeling van een vervolgprogramma voor de mutatie dragers zal leiden tot vroege identificatie van ziekte en ook tot de ontwikkeling van strategieën om ziekteontwikkeling te voorkomen en succesvolle behandeling te…

Behandeling met N-acetylcysteïne voor skin picking bij kinderen en jongvolwassenen met PWS: een gerandomiseerde, dubbelblind, placebo-gecontroleerde, cross-over studie

Het doel van deze studie is het onderzoeken van de effecten van orale toediening van N-acetylcysteïne in vergelijking met placebo op skin picking gedrag in kinderen en jongvolwassenen met PWS.

EEN FASE II, GERANDOMISEERD, DUBBELBLIND, PLACEBO-GECONTROLEERD ONDERZOEK MET PARALLELLE GROEPEN OM DE VEILIGHEID, WERKZAAMHEID EN FARMACODYNAMIEK VAN 52 WEKEN BEHANDELING MET BASMISANIL BIJ PROEFPERSONEN VAN 12-14 JAAR MET DUP15Q SYNDROOM TE EVALUEREN, GEVOLGD DOOR EEN OPTIONELE OPEN-LABEL VERLENGINGSPERIODE VAN 2 JAAR.

Deel 1: Evaluatie van de effecten van 52 weken behandeling met basmisanil op kernsymptoomdomeinen van het Dup15q-syndroom (taal en sociale vaardigheden) en het dagelijks functioneren.Deel 2:• Evaluatie van de verdraagbaarheid en veiligheid van…

BRAINmodel: BREIN in balans in zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen

Het karakteriseren van E/I balans op verschillende translationele niveaus (klinische EEG meting, in vitro E/I balans meting), en het bestuderen van zijn relatie met metabole- en immuunprocessen, klinische profielen, gedrag en cognitie. 1. Het…

UNIEK, centrum voor autismespectrumstoornissen met een zeldzame genetische basis

We willen de associatie tussen (clusters van) genen of genetische 'pathway' en fenotype bestuderen in een populatie van mensen met een zeldzame genetische variant en een (vermoedelijke) ASS. *Dit doen we door 1) de individuele deelnemer te…

EEN OPEN-LABEL, MULTICENTER STUDIE OM DE VEILIGHEID, VERDRAAGZAAMHEID, FARMACOKINETIEK EN FARMACODYNAMIEK VAN RO7248824 TE ONDERZOEKEN BIJ DEELNEMERS MET ANGELMAN SYNDROOM

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-514797-45-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. HOOFDDOEL:- Om het (lange termijn) veiligheids- en verdraagbaarheidsprofiel van RO7248824 te beoordelen.SECUNDAIRE DOELSTELLING…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van evinacumab bij patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie.

De primaire doelstelling van het onderzoek is:* Het aantonen van de vermindering van low-density-lipoproteïnecholesterol (LDL-C) met evinacumab 15 mg/kg intraveneus (IV) in vergelijking met placebo na 24 weken bij patiënten met homozygote familiaire…

Het effect van polyethyleen glycol behandeling op de darmgezondheid bij Cystic Fibrosis, een pilot studie

Doel van het onderzoek is het onderzoeken van de effecten van polyethyleen glycol (PEG) behandeling op het galzoutmetabolisme in Cystic Fibrosis patiënten, specifiek om te kijken hoe groot het effect is op FGF19. Secundair zal worden gekeken naar de…

De functie van CX3CR1 receptoren op circulerende patrolling monocytes en andere leukocyten bepalen de Ernst van longemfyseem bij patienten met genotype ZZ alfa-1-antitrypsine deficientie

Primaire doelstelling: De variabiliteit bepalen in de bloedcirculatie van het aantal patrouillerende monocyten en hun expressie van CX3CR1 verkregen van volwassen ZZ-AATD-patiënten in vergelijking met partner als controle.Secundaire doelstelling (en…

Een single-center, gerandomiseerd, dubbel-blind, placebo-gecontroleerd, parallelle-groep studie die de veiligheid, verdraagbaarheid, en farmacokinetiek onderzoekt van enkelvoudige en meervoudige subcutane doseringen van TA-46 in gezonde vrijwilliger

Het onderzoek zal worden uitgevoerd in 94 gezonde mannelijke en vrouwelijke vrijwilligers. Het onderzoek bestaat uit 3 delen, Deel A, Deel B en Deel C. Deel A zal worden uitgevoerd in 40 gezonde mannelijke en vrouwelijke vrijwilligers verdeeld over…

Met mini-darmpjes medicijnen zoeken voor patiënten met een zeldzame vorm van CF

Identificeren van de voorspeld beste klinisch reagerende en niet klinisch reagerende patiënten (gebaseerd op organoid-reactie) op een of meer, studie-medicijnen. De 81 geïdentificeerde proefpersonen met de beste organoid reactie en 27 proefpersonen…

Een fase 3, open-label vervolgonderzoek ter beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid van een langdurige behandeling met VX 661 in combinatie met ivacaftor bij patiënten van 12 jaar en ouder met cystische fibrose, homozygoot of heterozygoot voor de F508del-CFTR-mutatie.

Part ADe veiligheid en verdraagzaamheid op lange termijn evalueren van VX-661 in combinatie met ivacaftor bij patiënten met CF, homozygoot of heterozygoot voor de F508del-CFTR-mutatie die in het behandelingscohort zitten.Deel B en C:Niet van…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, gecontroleerd, fase 3-onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van VX-445-combinatiebehandeling bij proefpersonen met cystische fibrose die heterozygoot zijn voor de F508del-mutatie en een Gating- of residuele functiemutatie (F/G- en F/RF-genotypes)

Primaire doelstelling: - Het beoordelen van de werkzaamheid van VX-445/TEZ/IVA bij proefpersonen met CF die heterozygoot zijn voor F508del en een gating- of een restfunctiemutatie (F/G en F/RF-genotypes).Secundaire doelstellingen: - Het beoordelen…

Nieuwe strategieën om kankers in dragers van een mutatie in het RB1 gen te detecteren: bloedtesten gebaseerd op 'tumor-educated platelets' of 'extracellular vesicles'

- Het ontwikkelen van tests, gebaseerd op plaatjes danwel EVs uit het bloed, voor de detectie van tumoren (en hun type) in dragers van een mutatie in het RB1 gen- Het vaststellen van de niet door kanker beïnvloede baseline in volwassen dragers van…

Gerandomiseerde, gecontroleerde groeihormoon studie bij kinderen en adolescenten met een Prader-Willi-like fenotype, gevolgd door een twee jaar durende open-label groeihormoonstudie - effecten op lichaamssamenstelling, groei, psychosociale ontwikkeling en kwaliteit van leven

Het onderzoeken van de effecten van groeihormoon op lichaamssamenstelling, psychosociale en motorische ontwikkeling, groei, metabolisme, bloedwaarden, cognitie, gedrag, botdichtheid, kwaliteit van leven en veiligheid bij kinderen met PWL. Daarnaast…

Wat is het meest kostenefficiënte vroege screening voor aangeboren afwijkingen bij de foetus?

De doel is om de best screeningstrategie te identificeren binnen de opties die momenteel beschikbaar zijn in het Nederlandse prenatale screeningprogramma door te onderzoeken of uitstel van de datingscan tot 12-13 weken en NIPT daarna het aantal niet…

Een fase 1 gevolgd door gerandomiseerd fase 2 onderzoek naar 2 kuren combinatie therapie met carboplatin-olaparib gevolgd door olaparib monotherapy vergeleken met capecitabine in BRCA1 of -2 gemuteerde HER negatieve borstkanker (REVIVAL)

Deel 1: Het bepalen van de fase 2 dosis die in deel 2 van de studie gebruikt wordt.

Pharmacokinetische interacties tussen ivacaftor en cytochroom P450 3A4 remmers in patienten met cystic fibrosis en gezonde controles.

Middels het vaststellen van de hierondergenoemde uitkomstparameters een gegrond doseeradvies vaststellen voor ivacaftor in combinatie met een CYP3A4 remmer bij CF patienten. Het huidige doseeradvies dat gebaseerd is op onderzoek in gezonde…

MyCyFAPP Onderdeel 3: Ontwikkeling van een voorspellend model voor enzymtherapie

Het betreft een aanpak in 2 stappen. Het belangrijkste doel is het opstellen van een mathematisch voorspellend model waarmee de optimale dosis PERT kan worden berekend voor elke maaltijd of voedingsproduct aangepast aan de persoonlijke…