28 resultaten
Syndroom van Brody: Klinische Aspecten, Genetische Achtergrond en Elektrofysiologische Eigenschappen
De doelen van dit onderzoek bestaan uit: 1) kwantificeren van spierklachten, spiersymptomen, beperkingen, vermoeidheid, stemmingsstoornissen en kwaliteit van leven bij patiënten met het syndroom van Brody. 2) genetische achtergrond achterhalen bij…
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het primaire doel van dit onderzoek is om (epi)genetische en omgevingsfactoren te achterhalen die bijdragen aan het variabele klinische fenotype van FSHD, om aangrijpingspunten te leveren voor toekomstig onderzoek naar nieuwe…
Het analyseren van verschillende mechanische belastingen op (pre-existente) vertebrale rotatie in de normale niet-scoliotische populatie in vivo.
Het huidige onderzoek heeft als doel om het effect van spiegelbox op bewegingsprestatie, neuromusculaire activatie en proprioceptie van kinderen met SHCP te onderzoeken. Daarnaast zal er gekeken worden naar het proprioceptief vermogen van de…
Onderzoeksvragen:- Is de frequentie van auto-immuun aandoeningen verhoogd bij patiënten met dystrophia myotonica type II, in vergelijking met patiënten met dystrophia myotonica type I- Is er een verhoogde frequentie van autoantistoffen in het bloed…
In een familie met juveniele artrose hebben we een schadelijke DNA mutatie gevonden die mogelijk de oorzaak is van artrose in deze familie omdat hij alleen voorkomt in aangedane familieleden en niet in de niet aangedane familieleden. De mate van…
Het doel van de iFSHD studie is het zorgvuldig karakteriseren van de aandoening FSHD bij kinderen. Hiermee verbeteren we de diagnostiek, behandeling en follow-up voor deze kinderen. De secundaire doelen zijn: - Het bepalen van de prevalentie en…
Doel van deze studie is om te achterhalen welke alledaagse problemen zich voordoen bij deze patiëntenpopulatie en welke factoren daarop van invloed zijn. Dit is in de huidige literatuur nog nauwelijks onderzocht. Met de bevindingen van deze studie…
Onderzoeken of ouders van kinderen met AIS een significant verschillende configuratie van de wervelkolom hebben, vergeleken met een controle groep van ouderparen waar AIS niet in de familie voorkomt.
Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
1] Het aantonen van verschillen in de functie tussen spastische en gezonde spieren en spiervezels.2] Het aantonen van het belang van omliggend bindweefsel voor de functie van de (spastische) spier na transpositie.
Op dit moment is het onduidelijk waarom het ene kind voordelen kan beleven aan GJH en het andere kind klachten ontwikkeld. Hierdoor is het lastig om in een vroegtijdig stadium te diagnosticeren of een kind behandeling nodig heeft en is het ook…
1, vinden van de oorzaak van Primrose syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Primrose syndroom3. beter begrip van regulatie van heterotopische calcium deposities
Primair doel: vaststellen van de prevalentie van endo- en extranasale deformiteiten, problemen met nasaal functioneren en tevredenheid met het uiterlijk van de neus in patiënten met TCS.Secundair doel: aanpassen en verbeteren van de behandeling van…
Het ontrafelen van genetische factoren die betrokken zijn bij het ontstaan van CTS aan de hand van genetisch en functioneel onderzoek.- Doel 1: Het ontrafelen van de betrokkenheid van genen in de pathofysiologie van het carpale tunnelsyndroom- Doel…
Het doen van een 2e meting om te zien of de ziekte van van Buchem stabiliseert met de jaren of progressief is
Het doel van het onderzoek is om te onderzoeken of er een verschil is in kuitomvang, bovenbeenomvang, lengte van de lange pijpbeenderen (botten) en voeten bij ongeboren kinderen met een verdenking op klompvoeten en ongeboren kinderen zonder…
Het doel van dit onderzoek is om een extra vervolgonderzoek uit te voeren op het vervolgonderzoek (FSHD-FOCUS-2) van de FSHD-FOCUS die nu gaande is. Hierdoor kunnen we een betere beoordeling maken van de responsiviteit van veelbelovende klinische…