Zoeken naar een onderzoek

Een fase 1 klinisch onderzoek dat de opname, verbranding en uitscheiding van [14C] AT1001 (migalastat hydrochloride) na een eenmalige orale dosering in gezonde vrijwilligers bestudeert.

Primair:aan de massabalans profiel (dat wil zeggen, uitscheiding in de urine en ontlasting) van een eenmalige dosis van AT1001 met behulp van 14C-gelabeld beoordelen AT1001om de absorptie en eliminatie profielen te karakteriseren van een enkele…

Observationele prospectieve studie om het effect van intraveneuze vitamine K op de stolling van patienten met peroxisomale biogenese defecten (PBD) te onderzoeken.

Primaire doel: het evalueren van het effect van intraveneuze vitamine K op APTT, PT, FV, FVII, PIVKA, trombocyten, fibrionogeen en d-dimerenSecundaire doel: het evalueren van het effect van intraveneuze vitamine K op Calibrated Automated Thrombogram…

Een dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid, veiligheid en farmacodynamiek van AT1001 bij patiënten met de ziekte van Fabry en met AT1001-responsieve GLA-mutaties

Het doel van deze studie is het vergelijken van het effect van AT1001 (migalastat hydrochloride) versus placebo op de GL-3 in de nieren.

Een gerandomiseerd, multicentrisch, multinationaal, open-label fase 3-onderzoek met een actieve comparator ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van Genz 112638 bij met Cerezyme gestabiliseerde patiënten met de ziekte van Gaucher type 1.

De primaire doelstelling van dit onderzoek is de werkzaamheid en veiligheid van Genz 112638 te beoordelen ten opzichte van Cerezyme na een behandeling van 52 weken bij met Cerezyme gestabiliseerde patiënten met de ziekte van Gaucher type 1. De…

Effect van voedingssuppletie met geneste*ne bij patienten met MPS III

Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en cognitief functioneren vaststellen.De…

Een fase 2/3, dubbelblind, gerandomiseerd, placebo- gecontroleerd, multi-centrum onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van Oxabact* voor het verlagen van de hoeveelheid oxaalzuur in urine bij proefpersonen met Primaire Hyperoxalurie.

Primaire doel:Evaluatie van de effectiviteit van OxabactTM in de reductie van de urine-oxaalzuurspiegel (molaire verhouding oxaalzuur-creatinine) tussen de baseline en week 24 in deelnemers met primaire hyperoxalurie (PH).Secundaire doelen:-…

Een exploratieve studie naar de voedingstoestand en het effect van dieetinterventie op lichaamssamenstelling, spierkracht, activiteit, longfunctie en kwaliteit van leven bij volwassenen met een mitochondriële ziekte veroorzaakt door de m.3243A>G mutatie

1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…

Een fase 4 prospectief exploratieve evaluatiestudie naar spierbiopsieën, biologische markers en MRI bij volwassen patiënten met de op latere leeftijd gemanifesteerde ziekte van Pompe, die worden behandeld met enzymtherapie alglucosidase alfa

Primair doel:Het evalueren van glycogeen vermindering in spierweefsel monsters verzameld vooraf en na de behandeling met alglucosidase alda in patienten met late-onset ziekte van Pompe.Secundaire doelstellingen:- Het karakteriseren van de ernst van…

Effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag schommelingen in de phenylalanine en tyrosine concentraties in het bloed in patiënten met phenylketonurie (PKU)

Het primaire doel is het meten van het effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag variatie van de phenylalanine- en de tyrosineconcentratie en daarnaast is het tweede doel het meten van het effect van sapropterin op de variatie in de…

Prospectieve studie naar de invloed van Galactose intake bij patiënten met Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

Het doel van deze studie is evalueren of de transferrine isoforms normaliseren tijdens galactose gebruik in CDG.

Kauwtraining bij volwassen patiënten met mitochondriële ziekten, een pilotstudie

Het doel van deze pilotstudie is om het effect te onderzoeken van een laag intensieve kauwtraining bij patiënten met een mitochondriële ziekte op de uitvoering, efficiëntie en uithoudingsvermogen van het kauwen, de bijtkracht en de uitvoerbaarheid .

Een open-label vervolg onderzoek van HGT-SAN-055 om de lange termijn veiligheid en klinische uitkomst te evalueren van intrathecaal toegediend, recombinant geproduceerd, menselijk Heparaan N-Sulfatase (rhHNS) bij patiënten met het Sanfilippo Syndroom type A (MPS IIIA)

Primaire doelstelling(en): De primaire doelstellingen van deze studie zijn: • Het bepalen van de lange termijn veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS indien maandelijks toegediend op intrathecale (IT) wijze gedurende 8 jaar bij patiënten met MPS…

Een fase-IIa onderzoek naar de geneesmiddel-geneesmiddelinteractie tussen AT1001 (migalastat hydrochloride) en agalsidase bij patiënten met de ziekte van Fabry.

De primaire doelstellingen van dit onderzoek zijn: * Karakterisering van de effecten van toediening van 150 mg en 450 mg AT1001 op 2 uur voor toediening van agalsidase op de veiligheid en plasmafarmacokinetiek van agalsidase bij patiënten met de…

Een fase I/II studie naar de veiligheid, verdraagbaarheid en doseringsfrequentie met
oplopende doses van Recombinante Humane Heparane N-Sulfatase (rhHNS), intrathecaal
toegediend via een intrathecaal instrument voor geneesmiddeltoediening bij patiënten met
het Sanfilippo-syndroom type A (MPS IIIA)

Primaire doelstelling(en):De primaire doelstellingen van deze studie zijn:* Het bepalen van de veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS via oplopende dosesdie maandelijks worden toegediend op intrathecale (IT) wijzegedurende 6 maanden bij patiënten…

De zes minuten ondersteunde fiets test met armen en benen: haalbaarheid, validiteit, herhaalbaarheid, en responsiviteit bij kinderen met neuromusculaire en metabole ziekten.

1) Om de haalbaarheid van de zes minuten geassisteerde been en arm fietstest te testen bij patiënten van 6-18 jaar met Duchenne spierdystrofie (DMD), Beckers spierdystrofie (BMD), Limb girdle spierdystrofie (LGMD), Myotone dystrofie (MyoD-test ),…

Een multicentrum, multinationale, verlenging van een klinisch onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid op lange termijn van BMN 110 bij patiënten met Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A Syndroom)

Het evalueren van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van BMN 110 op langere termijn in een dosis van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de andere week aan patiënten met MPS IVA.

Een Effectiviteits en 2 Jaar durend Veiligheidsonderzoek met Open-label Rosuvastatin bij Kinderen en Adolescenten (in de leeftijd van 6-18 jaar) met Heterozygote Familiaire Hypercholesterolemie.

Primaire doelstellingen* De effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire hypercholesterolemie beoordelen.* Langdurige veiligheid, tolerantie en effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire…

Een gerandomiseerd, multicentra, multinationaal, open-label fase-3B-onderzoek met parallelle groepen naar Fabrazyme (agalsidase beta) bij mannelijke, pediatrische patiënten met de ziekte van Fabry zonder ernstige symptomen die hiervoor nog niet eerder zijn behandeld

De doelstellingen van dit open-label onderzoek zijn het beoordelen van de werkzaamheid (GL-3-klaring), farmacokinetiek (PK) en de veiligheidsparameters (inclusief immunogeniciteit) van 2 alternatieve doseringsschema*s van Fabrazyme (0,5 mg/kg één…

Effectiviteit van voedingssuppletie met genesteïne bij patienten met MPS III (een vervolgstudie)

Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en neuro-cognitief functioneren vaststellen…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd, multinationaal klinisch onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week van BMN 110 bij patiënten met Mucopolysaccharidose IVA (Morquio A Syndroom)

De werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week BMN 110 wordt in deze studie beoordeeld. Deze studie vergelijkt de effecten van 24 weken durende infusies van BMN 110 in (een) dosis/doses van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de…