44 resultaten
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
Primaire doel: De hier beschreven studie heeft tot doel om de recentelijk verkregen resultaten omtrent verhoogde expressie van PK antigeen in PK-deficiënte patiënten te versterken. Dit kan behaald worden door het aantal patiënten en gezonde…
Het primaire doel van de huidige studie is het verbeteren van de inzichten in neurale verwerking van spraak in pre-linguaal dove CI-patiënten zodat de postoperatieve verschillen in resultaten met CI in deze specifieke groep beter kunnen worden…
Deze studie heeft tot doel inzicht te krijgen in de invloed van de ziekte van Gaucher op het botmetabolisme. Hiervoor zijn de volgende vraagstellingen geformuleerd:Wat is het effect van ontstekingsfactoren in het serum van patienten met de ziekte…
Het primaire doel van de huidige studie is het verbeteren van de inzichten in neurale verwerking in pre-linguaal dove CI-patiënten zodat de postoperatieve verschillen in resultaten met CI in deze specifieke groep beter kunnen worden voorspeld en…
Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…
Het doel van huidig experiment is te testen of de normaal rechts gelateriseerde response op emotionele prosodie verminderd of afwijkend is in KS.
Doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen en jongeren met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke de studie verkregen…
De doelstelling van dit onderzoek is het vaststellen van de ziektelast van congenitale CMV infectie op de leeftijd van 5 à 6 jaar en tijdens de vroege kinderleeftijd (0-4 jaar) binnen Nederland. Hiermee wordt er meer inzicht verkregen over de lange…
Het doel van het onderzoek is de rol van het noradrenergische systeem in menselijke cognitie te leren begrijpen door het testen van specifieke hypothesen over taakprestaties bij D*H patiënten. Een tweede doel is inzicht krijgen in hoe en of…
De kern van ons voorgesteld onderzoek is om drie aspecten van emotionele herkenning bij de Moebiuspopulatie en populatie met een aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming te onderzoeken door middel van het observeren van gezichtsuitdrukkingen en de…
Bij CHD-patienten zal bekeken worden in hoeverre er sprake is van persisterende longfunctie-afwijkingen (waarbij vergeleken zal worden met eerder verricht onderzoek), van verlaagde fitheid en van negatieve perceptie over fitheid. Ook zal er worden…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
Het doel van het onderzoek is om de immuunrespons, zowel humoraal als cellulair, op griepvaccinatie te onderzoek in PHTS patiënten. Herbij is het doel om op de volgende vragen een antwoord te geven: -Is de immuunrespons op griepvaccinatie verminderd…
Primaire doelstelling:- Vergelijken van adenoom detectie percentage (ADR) met en zonder assistentie van kunstmatige intelligentie (CAD EYE, Fujifilm).Secundaire doelstellingen:- Vergelijken van de grootte, morfologie en histologie van adenomen die…
Primaire doelstelling:- Identificatie van (een gecombineerde set van) klinische en niet-klinische biomarkers die het meest gevoelig zijn voor ziekteprogressie in Nederlandse SCA7-mutatiedragers.Secundaire doelstellingen:- Quantificeren van…
* Onderzoeken van oculomotoriek en vestibulaire activiteit bij personen met RTT * Vergelijken van oculomotoriek en vestibulair activiteit met meer functionele gebruik van oogbeweging en communicatieve vaardigheden.* Vergelijken van oculomotoriek en…
Algemeen:- Het vergelijken van activiteitsniveaus van pediatrische patienten met gezonde controles. - Het vergelijken van de gemiddelde hartslag en de variatie in hartslag gedurende de dag van patienten en gezonde controles. - Het vergeljken van…
De haalbaarheid en waarde van verschillende MRI technieken te onderzoeken als kwantitatieve biomarker voor de ernst van SMA en ziekteprogressie. Er wordt gebruik gemaakt van twee scanprotocollen. Het eerste MRI protocol is gericht op het onderzoeken…
Het doel van deze studie is om het metabolisme van patiënten met DM1 in kaart te brengen, zowel in rust als gedurende inspanning, rekening houdend met lichaamssamenstelling, in vergelijking met gezonde leeftijd- en geslacht gematchte proefpersonen.…