22 resultaten
1. Het normaliseren van de afwijkende schildklierhormoonwaarden, en daarmee een verbetering van de algemene conditie door behandeling met Triac.2. Het observeren van veranderingen in cognitieve en/of motorische functies.
Het doel van deze studie is om nieuwe (bio-)markers te ontwikkelen die een sterkere correlatie vertonen met tekenen van over- en onderbehandeling dan de conventionele bijniersteroïdhormoonbepalingen in kinderen met AGS.
Doelen:1) Evaluatie van het effect van IGSF1 mutaties op semenkwaliteit vergeleken met WHO referentie waarden; 2) Het onderzoeken van de associatie tussen semenkwaliteit en hormoonconcentraties.
Het onderzoeken van het effect van mutaties in het TBL1X-gen op de schildklierhormoon signaaloverdracht in uit iPSCs gegenereerde levercellen.
De familie waarin de premature stopmutatie in TRα2 voorkomt is totnutoe de enige bekende familie ter wereld. Dit geeft ons de unieke mogelijkheid om de biologische rol van deze receptor, met onbekend substraat, verder te onderzoeken. Daarbij kan…
Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1 R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…
Congenitale centrale hypothyreodie plusminus ACTH of groeihormoon deficiëntie: etiologie en uitkomst
In deze overwegend observationele studie zullen alle patienten gediagnosticeerd met CH-C in Nederland tussen 1-1-1995 en 1-1-2015 getraceerd worden en de volgende onderzoeksvragen zullen behandeld worden.1) Wat is de mortaliteit van vroeg…
Doel van deze studie is het in beeld brengen van cardiale sympathische activiteit bij mensen met 22q11DS en het effect van catecholamine depletie hierop.
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
Het primaire doel van deze studie is om te kijken of verschillende manifestaties van de ziekte van Von Hippel Lindau m.b.v. een met 89Zr-bevacizumab-PETscan kunnen worden afgebeeld.Secundaire doel:Onderzoeken of deze PET scan kan voorspellen welke…
Het doel van de studie is om de zorg van mensen met een aandoening van de geslachtelijke ontwikkeling te verbeteren. Hiervoor willen wij de verschillende behandelingen, die op dit moment in Europa worden toegepast (zoals hormoonbehandelingen,…
Het doel van de studie is te onderzoeken wat de lange termijn effecten (op volwassen leeftijd) van de TOS studie medicatie (groei hormoon en oestrogeen met of zonder Ox) zijn. Het focus ligt op volwassen lengte, lichaambouw, virilisatie, het…
Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…
Welke combinaties van mutaties in HFE en HJV en de overige bij de ijzerstofwisseling betrokken genen leiden tot ijzerstapeling ?
Deze studie wordt met de volgende doelstellingen uitgevoerd bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH):1. Het beoordelen van de werkzaamheid van colesevelam als aanvulling op een stabiel regime van maximaal verdraagbare doseringen van…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-516124-34-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling:• Het evalueren van de effecten van onderbreking van tiratricol-behandeling (placebogroep) op de totale…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-514337-38-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. PrimairHet evalueren van de werkzaamheid van DTX301 op de verbetering van de OTC-functie door het handhaven van veilige plasma-…
Het primaire doel van deze studie is het beoordelen van de dosisrespons van verschillende doses tildacerfont bij het beheersen van hormonen en het verminderen van tumoren in de teelballen gedurende 12 weken door de hormonale controle respons van…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-503771-13-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is om te zien of tildacerfont de hoeveelheid GC (bijvoorbeeld hydrocortisone) die u moet innemen kan…
Het vinden van een optimale dosering groeihormoon voor volwassenen met PWS. Met als doel stabilisatie van de verkregen lichaamssamenstelling en het psychosociaal functioneren.Daarnaast willen wij de lange termijn effecten en veiligheid van…