Zoeken naar een onderzoek

De generatie van ziekte modellen die op iPS cellen afkomstig van lichaamscelen baseren en gebruikt zullen worden om de genetische ziekte te kunnen bestuderen en om de mutaties door gen of andere therapien te corrigeren: "De iPS study"

See summary in English.

Partiele endotheliale trepanatie als toevoeging op een diepe anterieure lamellaire keratoplastiek bij keratoconus patienten. Een gerandomiseerd klinisch onderzoek.

- Bepalen van de veiligheid van partiele endotheliale trepanatie (PET) als toevoeging aan een diepe anterieure lamellaire keratoplastiek (DALK) wat betreft per-operatief perforatie risico;- Bepalen van de effectiviteit van PET ten aanzien van visus…

DNA diagnostiek bij Congenitale Stationaire Nachtblindheid (CSNB).

Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…

Langetermijneffecten van de crowdingtraining en generalisatie naar het lezen

• Bepalen in welke mate nabijvisusverbeteringen en crowdingafname stand houden op 6 en 12 maanden na afronding van de crowdingtraining.• Evalueren of de crowdingtraining zorgt voor een betere leesprestatie en fijne motoriek.

Intraoculair strooilicht bij patiënten met Retinitis Pigmentosa.

Vaststellen van de prevalentie van verblindingsklachten bij RP patiënten Vaststellen van de achterliggende oorzaak/oorzaken van verblindingsklachten bij RP patiëntenVaststellen van de toegevoegde waarde van strooilicht metingen bij RP patiënten voor…

Perceptual learning om crowding te verminderen bij slechtziende kinderen: 'Leren om het bos én de bomen te zien'

De doelstellingen van het project zijn: 1) het onderzoeken van de unieke bijdrage van sensorische, motorische en cognitieve factoren op de kracht van crowdingeffecten, en 2) het evalueren van het effect van PL op het verminderen van crowdingeffecten…

Screening op oog problemen bij kinderen (SPECS)

Het doel van de studie is om deze twee meetmethoden te vergelijken met de huidige gouden standaard voor refractieonderzoek bij kinderen: de sciascopie. De meetresultaten en de tijdsinvestering per methode zullen worden vergeleken.Twee…

De groei van het kinderoog na congenitaal of traumatisch eenzijdig cataract.

Meting van de groei van het kinderoog met unilateraal cataract.

Lange-termijn klinische follow-up studie van patiënten en families met choroideremie voor toekomstige clinical trials

Lange-termijn klinische follow-up gegevens verzamelen en complementeren van patiënten en families met choroideremie. We hopen de inzichten in het klinisch beloop van deze aandoening te verbeteren.

Onderscheidende karakteristieken van autisme en visuele beperkingen in mensen met intellectuele beperkingen en doofblindheid.

Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…

Mate van progressie in EYS-gerelateerde retinale degeneratie

1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…

Project *PLING*: Perceptual Learning in app-vorm om de visus te verbeteren van kinderen met Infantiele NystaGmus

Het eerste doel van project *PLING* is om de klinische toepasbaarheid van de training te verbeteren door een trainingsapp te maken die thuis uitgevoerd kan worden. Het tweede doel is om trainingswinst te optimaliseren door: 1) trainingsduur te…

Onderzoek ter evaluatie van de haalbaarheid en variabiliteit van geselecteerde beoordelingen van het gezichtsvermogen bij proefpersonen met een amaurosis congenita van Leber (LCA) type fenotype

PQ-110-004 is ontwikkeld om te evalueren of een mobiliteitsparcours met meerdere lichtniveaus ter simulatie van in de werkelijkheid voorkomende situaties, veranderingen kan detecteren in het gezichtsvermogen van proefpersonen met een fenotype dat…

Mate van progressie in PCDH15-gerelateerde retinale degeneratie bij Usher Syndroom 1F ( RUSH1F)

1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvlies degeneratie in patiënten met biallelische mutaties in het PCDH15 gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische…

Fase 3 vervolgonderzoek van AAV5-hRKp.RPGR voor de behandeling van X-gebonden Retinitis pigmentosa geassocieerd met varianten in het RPGR-gen

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-511411-25-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling m.b.t. veiligheid:• Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van AAV5-hRKp.…

Prospectieve studie naar veiligheid en werkzaamheid van gentherapie met voretigene neparvovec (Luxturna®) in patiënten met RPE65-geassociëerde erfelijke netvlies-degeneraties

Het verzamelen van *real world* data aangaande veiligheid en werkzaamheid van gentherapie met voretigene neparvovec (Luxturna®) op de lange termijn.

Fase 3 gerandomiseerd, gecontroleerd onderzoek van AAV5-hRKp.RPGR voor de behandeling van X-gebonden Retinitis pigmentosa geassocieerd met varianten in het RPGR-gen

Primair:Het beoordelen van het effect van bilaterale behandeling met AAV5-hRKp.RPGR op functioneel zicht te beoordelen , zoals gemeten met de visiegestuurde mobiliteitsbeoordeling.Secundair:Het beoordelen van de veranderingen na toediening van de…

EEN DUBBEL GEMASKEERD, GERANDOMISEERD, GECONTROLEERD, MEERVOUDIG DOSISONDERZOEK OM DE WERKZAAMHEID, VEILIGHEID EN VERDRAAGZAAMHEID VAN QR-421a TE EVALUEREN BIJ PROEFPERSONEN MET RETINITIS PIGMENTOSA (RP) ALS GEVOLG VAN MUTATIES IN EXON 13 VAN HET USH2A-GEN MET GEVORDERD GEZICHTSVERLIES

Primair• Om de werkzaamheid van QR-421a te evaluerenSecondary• Om de veiligheid en verdraagbaarheid van QR-421a te evalueren• Om veranderingen in patient-reported outcome (PRO) maatregelen te evalueren bij personen behandeld met QR-421a • Om…

Universele zeldzame genenstudie: een registratie en natuurlijk beloop studie van retinale dystrofieën gessocieerd met zeldzame ziekteveoorzakende genetische varianten

IRD's zijn genetisch divers (tot nu toe zijn er 280 oorzakelijke genen geïdentificeerd) (https://sph.uth.edu/retnet/) en hebben enorm verschillende klinische manifestaties, waaronder de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van de ziekte,…

Een dubbelgemaskeerd, gerandomiseerd, gecontroleerd onderzoek met meerdere doses ter evaluatie van de werkzaamheid, veiligheid, verdraagbaarheid en systemische blootstelling van QR-110 bij proefpersonen met amaurosis congenita van Leber (LCA) als gevolg van c.2991+1655A>G-mutatie (p.Cys998X) in het CEP290-gen

Primair: Evalueren van de werkzaamheid van QR-110 toegediend door intravitreale (IVT) injectie.Secundair: 1. Evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van QR-110 toegediend via IVT-injectie.2. Evalueren van veranderingen in patiënt-…