21 resultaten
Primaire doelstelling: Het beoordelen van de werkzaamheid, uitgedrukt als verandering in het piek zuurstofopnamevermogen verkregen met cardiopulmonale inspanningstesten (CPET), van een HIIT-programma bij patiënten met een RV-PA-conduit.Secundaire…
We willen de componenten definiëren die kritisch zijn voor lysosomale homeostase en die aangetast zijn bij CLN3 ziekte. Daartoe zullen we multi-omics analyse uitvoeren van lysosomen geïsoleerd uit verse perifere witte bloed mononucleaire cellen (…
Het primaire doel van deze studie is uit te vinden wat de oorzaak van colchicine resistentie in FMF is. Daarnaast willen we ondezoeken of er targets zijn voor potentiele interventie om resistentie op te heffen.
Het doel van dit onderzoek is om te evalueren of een PPT het dichtklappen van de luchtpijp significant kan verminderen - of mogelijk voorkomen - bij pasgeborenen met OA en matige of ernstige TM. Daarnaast heeft het onderzoek tot doel te bepalen of…
Het doel van dit onderzoek is om een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant bij de onopgeloste families met antitrombinedeficiëntie identificeren.
Primaire doel:Het identificeren van biomarkers in lichaamsvloeistoffen en radiologische metingen, in dragers van intermediaire allelen (IA), patiënten met de volwassenen vorm van de ZvH, en patiënten met de vroege vorm van de ZvH, en die te linken…
Primaire doelstelling: bepalen of HAPTOS-interventie resulteert in het eerder bereiken (postnatale dagen) van volledige enterale voeding en/of volledige orale voeding (postmenstruele leeftijd) vergeleken met standaardzorg.Secundaire doelstellingen:…
De doelen van deze studie zijn als volgt:1. De neuropsychiatrische profielen geassocieerd met het DDX3X-syndroom, het SETD1A-syndroom, het Koolen-De Vries-syndroom, het KBG-syndroom, het DYRK1A-syndroom, het Jansen-De Vries-syndroom, het Gabriele-De…
1. Kijken of we foetale cardiale MRI kunnen implementeren in alle UMC's in Nederland2. in kaart brengen van de diagnostische mogelijkheden van foetale cardiale MRI bij AHA en kijken naar de toegevoegde waarde bovenop foetale echocardiografie (…
1. Identificeren van biomarkers en risicofactoren die geassocieerd zijn met progressieve fibrose of transformatie naar een snel progresief (fibroserend) fenotype en acute exacerbaties bij IPF- en FPF-patiënten voorspellen.2. Identificeren van…
Onderzoeken wat het effect van het geven van borstvoeding heeft op het cholesterol profiel en op andere cardiovasculaire risicomarkers. Daarnaast de samenstelling van moedermelk bij vrouwen met FH onderzoeken en het effect van wel/niet…
Identificatie van mogelijke genetische modificatoren, die de kennis over de pathomechanismen van aortopathie zullen vergroten.Hopelijk zal dit veelbelovende nieuwe aanknopingspunten bieden voor nieuwe therapieën die het mogelijk zullen maken om de…
Om de natuurlijke geschiedenis van de exocriene pancreasfunctie te karakteriseren zoals gemeten door FE-1 bij zuigelingen met CF <12 maanden oud
Het doel van SPIRIT is om het mechanisme van de immunologische tolerantie voor FVIII te onderzoeken bij patiënten met hemofilie A jonger dan 18 jaar die NFT profylaxe gebruiken.
Primaire doelstelling: Het vergelijken van de blootstelling aan ETI in een groep mensen met cystic fibrosis die de grootste afname in zweetchloride vertonen en de kleinste afname in zweetchloride.
Ons primaire doel is het vergelijken van MRI markers op 3T-MRI-scan met de MRI-scans die gemaakt zijn tijdens de studie TRACK-HD gedurende 2008-2011. We zullen de volgende MRI markers meenemen, beginnend met de meest belangrijke: 1. Structurele…
De effectiviteit onderzoeken van een gepersonaliseerd EF trainingsprogramma voor 4-tot-6-jarige kinderen met een ernstige hartafwijking. Secundaire onderzoeksdoeleinden:- De samenhang tussen de effectiviteit van de training met het ziektebeeld van…
Het doel is om het genetische achtergrond van kinderglaucoom in Nederland in kaart te brengen. We willen onderzoeken welke mutaties een rol spelen bij het ontstaan van kinderglaucoom in Nederland en hoe vaak ze voorkomen. Daarnaast zullen de…
De ervaringen en visie op feminiserende chirurgie van volwassen vrouwen met AGS die op de jonge leeftijd een genitale operatie hebben ondergaan.
IRD's zijn genetisch divers (tot nu toe zijn er 280 oorzakelijke genen geïdentificeerd) (https://sph.uth.edu/retnet/) en hebben enorm verschillende klinische manifestaties, waaronder de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van de ziekte,…