134 resultaten
Het onderzoek beoogt de evaluatie van de betrouwbaarheid en de responsiviteit van de IMP in de dagelijkse kinderfysiotherapeutische praktijk. Daarbij wordt onderzocht of de IMP meer gevoelig is voor verandering van de AIMS.
Primair doel: - Het vinden van betrouwbare klinische uitkomstmaten voor gebruik in therapeutische trials bij OPMD patiënten. Secundaire doelen:- Het identificeren van moleculaire biomakers om de progressie van de ziekte te kunnen monitoren en om de…
MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles
Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…
Het doel van deze studie is om de haalbaarheid te onderzoeken van maximale inspanningstest test op een loopband, gecombineerd met een supramaximale inspanningstest (ook op de loopband) door te kijken naar het percentage proefpersonen dat de testen…
In het vervolgonderzoek willen wij gaan kijken naar CD80/CD86 of andere polymorfismen in het 3q21 gebied die geassocieerd zijn met een verhoogde prevalentie van auto-immuunziekten in de DM2 populatie. Mocht er inderdaad sprake zijn van een verhoogde…
Het in kaart brengen van kenmerken van het looppatroon van volwassenen met verstandelijke beperking door andere oorzaken dan Down syndroom en zonder gediagnosticeerde neurologische aandoeningen (Parkinson, cerebrovasculair accident, dementie,…
Inzicht krijgen in 1. het psychologisch functioneren van gezinnen met kinderen (die via PGD zijn verwekt) waarvan een van beide ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft 2. de gezinsinteracties in deze situatie. 3 eventuele aanpassing van…
Doel van het onderzoek is de etiologie van ADHD en haar persisteren in de volwassenheid te onderzoeken. Door het bestuderen van genetische factoren, in combinatie met genomics, microbiomics, celfunctieonderzoek, neuroimaging, neuropsychologisch en…
1) Wat is het lange termijn beloop van de tics, comorbide OCD en ADHD en kwaltiteit van leven bij patiënten met GTS? 2) Wat zijn de determinanten van gunstig cq ongunstig beloop?
Het ontwikkelen van valide en betrouwbare protocollen om cardiorespiratoire fitheid (VO2peak en energieverbruik tijdens het lopen) te meten bij lopende kinderen met Spina Bifida. Deze protocols zullen in vervolgstudies worden gebruikt om een…
Door te bestuderen bij welke kinderen met welke aandoeningen welke besluiten zijn genomen kan meer zicht gekregen worden op de interpretatie van het besluitvormingskader van het ministerie in de praktijk. Bovendien is het van belang te weten hoe de…
Ons hoofddoel is om uit te vinden of verstoorde of verminderde communicatie binnen specifieke netwerken van hersengebieden debet is aan de problemtaiek op het gebied van cognitieve controle en sociaal functioneren bij kinderen met NF1. Het is…
Nu wij het GPR161 gen hebben geidentificeerd als een gen wat betrokken is bij spina bifida in de muis en een aantal goede kandidaatgenen hebben voor de modificerende loci, willen we de rol van deze genen onderzoeken in spina bifida in de mens.
Het doel van het onderzoek is de rol van het noradrenergische systeem in menselijke cognitie te leren begrijpen door het testen van specifieke hypothesen over taakprestaties bij D*H patiënten. Een tweede doel is inzicht krijgen in hoe en of…
We willen de ernst van de ziekte in een grote groep CMT1A en HNPP patiënten bepalen, en deze relateren aan de verschillende erfelijke eigenschappen die een rol zouden kunnen spelen bij de ernst van de ziekte.Bovendien kunnen de resultaten uit het…
Het doel van deze studie is de langetermijneffecten van lithium onderzoeken op de ontwikkeling van kinderen die tijdens de zwangerschap hieraan zijn blootgesteld.
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
inventarisatie van de noden en behoeften van gezinnen met een patient met de juveniele vorm van de ziekte van Huntington
Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op de volgende vragen:. 1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de verschillende slaapstadia)2. Objectiveren van specifieke…