Zoeken naar een onderzoek

Slaapproblemen bij kinderen met Angelman Syndroom: het effect van gedragsinterventie.

In dit onderzoek voeren we een gedragsmatige behandeling uit om slaapproblemen bij kinderen met het Angelman syndroom te behandelen en analyseren we de effecten hiervan op de slaap. Dit kan leiden tot een evidence based behandelmethode voor…

[LONGPDE10] Vervolgmeting van de phosphodiesterase 10 A (PDE10A) enzym concentraties in de hersenen van gendragers van de Ziekte van Huntington, 18-28 maanden na de eerste PET meting in CHDIKI1201/PET-HD-PDE10A

Het voornaamste doel is het longitudinale meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de caudate, putamen en globus pallidus bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het vergelijken van de eerste en follow-up PET meting. De…

Dieetbehandeling van kinderen met Angelman Syndroom en refractaire epilepie

Hoofddoel;Aanvalsvermindering van 50% of meer na 3 maanden dieetbehandelingNevendoelstellingen:- ketose gehalte bij KD en MAD - aantal patienten dat bereikte aanvalsvermindering 50% of meer na KD weet vast te houden op MAD - aantal patienten dat uit…

Een vergelijkend fase 2 onderzoek waarbij het effect van het gebruik van triheptanoin wordt geëvalueerd, een anaplerotische therapie van de ziekte van Huntington

Het doel van de TRIHEP 3 studie is het testen van de effectiviteit van triheptanoin op de stofwisseling in de hersenen bij een groter aantal patiënten, en te onderzoeken of het corrigeren van het energietekort het volumeverlies van bepaalde…

HOMERUN
Het instellen op chronische ademhalingsondersteuning thuis voor een selecte groep patiënten met een chronische hypercapnische respiratoire insufficiëntie.

Aantonen dat het instellen op chronische ademhalingsondersteuning in de thuissituatie met de hulp van telemonitoring bij een selecte groep patiënten niet inferieur is aan het instellen in het ziekenhuis maar wel goedkoper.Daarnaast wordt gekeken of…

Het effect van transcutane nervus vagus stimulatie op de pupil diameter, hartslag en hartslag variabiliteit bij gezonde personen en patiënten met epilepsie.

Primaire doel: Het hoofddoel van deze pilot studie is om meer inzicht te krijgen in de effecten van tVNS om op deze manier te onderzoeken of de ABVN en daaropvolgend de NTS echt gestimuleerd wordt door de tVNS. Daarom wordt tijdens deze studie…

Een open-labelonderzoek in meerdere centra waarbij de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid worden beoordeeld van pridopidine bij patiënten met de ziekte van Huntington

Primair doel: Het primaire doel van dit onderzoek is het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van pridopidine bij patiënten met de zvH.Secundaire doelen: De secundaire doelen van het onderzoek zijn het beoordelen van de effecten van…

APOLLO: een multicenter, multinationale, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde fase 3 studie om de veiligheid en werkzaamheid van patisiran (ALN-TTR02) te evalueren in Transthyretine (TTR)-gemedieerde polyneuropathie (Familiaire Amyloïde Polyneuropathie * FAP)

Het doel van deze studie is het demonstreren van de klinische effectiviteit van patisiran en het vaststellen van de veiligheid van langdurige dosering in ATTR patiënten met FAP. De primaire doelstelling is de evaluatie van het verschil tussen de…

Toepasbaarheid van een arm exoskelet in mensen met Duchenne spierdystrofie en spinale spieratrofie

Het primaire doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de arm en romp functie van rolstoelgebonden mensen met SMA in verschillende fasen van de ziekte. Het secundaire doel is het verder ontwikkelen en evalueren van de passive A-Gear voor…

[PETDE10] Beeldvorming van phosphodiesterase 10 A (PDE10A) enzymlevels in de hersenen van levende personen met de Ziekte van Huntington en gezonde controlepersonen met Positron Emissie Tomografie

Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…

SPACE trial
SMA en Pyridostigmine in volwassenen en kinderen; doeltreffendheid trial
Een fase II, mono-centrische, placebogecontroleerde cross-over trial naar effect en doeltreffendheid van pyridostigmine in volwassen Nederlandse patienten met spinale spieratrofie type 2, 3 en 4.

Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.

Een gerandomiseerd, dubbel-blind, placebo gecontroleerd, dosis escalatie, fase II onderzoek, naar de veiligheid, verdraagzaamheid en farmacodynamiek van twee dosissen van een histondeacetylaseremmer (FRM-0334) bij patiënten met prodromale tot matige frontotemporale dementie met granulin mutaties.

Primaire doelstellingen • Evalueren van de veiligheid en verdraagzaamheid van 2 vaste doses FRM-0334 (300 en 500 mg dagelijks in 2 opeenvolgende perioden) gedurende 28 dagen bij deelnemers met prodromale tot matige FTD-GRN • Beoordelen van de FD (*…

Internationaal, multicenter, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd fase III-onderzoek met parallelle groepen ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van 2 doses PXT3003 bij patiënten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A die gedurende 15 maanden worden behandeld.

Primaire doelstelling:Evaluatie van de werkzaamheid van PXT3003 in vergelijking met placebo op de invaliditeit gemeten aan de hand van de ONLS-score bij CMT1A-patiënten die gedurende 15 maanden zijn behandeld.Secundaire doelstellingen:- Evaluatie…

Een prospectief en retrospectief data verzamelingsonderzoek om de uitkomsten bij mannen <= 17 jaar die allogene stamceltransplantatie voor de behandeling van Cerebrale Adrenoleukodystrofie te evalueren.

Het evalueren van de veiligheid en de werkzaamheid van allogene hematopoietische stamceltransplantatie (allo-HSCT) bij mannelijke proefpersonen &lt;=17 jaar oud met CALD.

Het effect van lamotrigine op cognitive problemen bij Neurofibromatose type 1: een gerandomiseerde gecontroleerde multi-centre trial (NF1-EXCEL)

Het doel van dit onderzoek is het bepalen van het effect van Lamotrigine op het cognitieve functioneren en neurofysiologie bij adolescenten met NF1.

Een multicentrisch, multinationaal, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen om de doeltreffendheid en veiligheid van laquinimod (0,5, 1,0 en 1,5 mg/dag) als behandeling voor patiënten met de ziekte van Huntington te onderzoeken

Primaire doelstelling van het onderzoek: De primaire doelstelling van dit onderzoek bestaat uit het beoordelen van de werkzaamheid van laquinimod 0,5mg en 1,0 mg q.d. bij patiënten met HD na 12 maanden behandeling met gebruikmaking van de UHDRS-TMS…

De effectiviteit van Eye Movement Desensitization and Reprocessing op Post Traumatische Stress Stoornis bij mensen met een licht verstandelijke beperking en psychose: een multiple baseline studie

Het hoofddoel van deze studie is om te kijken of EMDR een veilige en effectieve methode is bij het verminderen van posttraumatische stressstoornis symptomen bij mensen met een licht verstandelijke beperking/zwakbegaafdheid en psychose. Daarnaast…

A phase 3, randomized, double-blind, placebo controlled study of the safety and efficacy of Dimebon in patients with mild to moderate forms of Huntington's disease.

Veiligheid en werkzaamheid van Dimebon bij patiënten met een lichte tot matig-ernstige vorm van de ziekte van Huntington

Het functionele effect van de behandeling van kuitspasticiteit op balans- en loopvaardigheid bij mensen met hereditaire spastische paraparese

Aantonen dat een individueel gerichte behandeling van de kuitmusculatuur met BTX-A de balansvaardigheid en de mobiliteit van HSP patiënten vergroot door een effectieve reductie van spasticiteit met behoud van spierkracht. Het gaat om een exploratief…

EOLUS
EXTRAMURALISATIE VAN HET THUISBEADEMINGSPROCES

Bij de start van de chronische ademhalingsondersteuning wordt tot nu toe door het CTB gebruik gemaakt van doorgaans twee opnames a 2 dagen (over de nacht is 2 opname dagen) op de Intensive Care, omdat tot op heden alleen daar de benodigde apparatuur…