29 resultaten
Het primaire doel van dit onderzoek is het verrichten van een vervolgonderzoek na 5 jaar onder X-ALD draagsters. Wij willen de progressie van symptomen beschrijven door de huidige symptomatische en biochemische status te onderzoeken. Deze data zal…
Het primaire doel van dit onderzoek is vaststellen of quantitatieve (3- en 7-Tesla) MRI protocollen (MRI perfusie, diffusion tensor imaging (DTI) en MRS/chemical shift imaging (CSI)) het ontstaan van cALD eerder kunnen detecteren dan conventionele…
Doel van dit project is vaststellen of metingen met Optical Coherence Tomography (OCT) een goede maat zijn voor de ernst van de neurologische schade bij X-ALD en ZSD. Indien dit zo is, dan is OCT bruikbaar voor het evalueren van de effectiviteit van…
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
De doelstelling van dit onderzoek is het vaststellen van de ziektelast van congenitale CMV infectie op de leeftijd van 5 à 6 jaar en tijdens de vroege kinderleeftijd (0-4 jaar) binnen Nederland. Hiermee wordt er meer inzicht verkregen over de lange…
Meer inzicht te verkrijgen in de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij paroxysmale neurologische aandoeningen
Inzicht krijgen in 1. het psychologisch functioneren van gezinnen met kinderen (die via PGD zijn verwekt) waarvan een van beide ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft 2. de gezinsinteracties in deze situatie. 3 eventuele aanpassing van…
1. We zullen 6 probands rekruteren die een cerebellaire bewegingsstoornis ervaren met spinocerebellaire ataxie symptomen, zoals ongecoördineerde beweging (bv, asthenia, asynergie, vertraagde reactietijd en dyschronometria) in de ledematen en organen…
* Onderzoeken van oculomotoriek en vestibulaire activiteit bij personen met RTT * Vergelijken van oculomotoriek en vestibulair activiteit met meer functionele gebruik van oogbeweging en communicatieve vaardigheden.* Vergelijken van oculomotoriek en…
(I) Vergelijken van schouder belasting (berekend m.b.v. musculoskeletale simulaties), stabiliteit en bijbehorende spierkracht van personen met FSHD en gezonde controle personen tijdens het uitvoeren van gestandaardiseerde taken voor de bovenste…
De kern van ons voorgesteld onderzoek is om drie aspecten van emotionele herkenning bij de Moebiuspopulatie en populatie met een aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming te onderzoeken door middel van het observeren van gezichtsuitdrukkingen en de…
inventarisatie van de noden en behoeften van gezinnen met een patient met de juveniele vorm van de ziekte van Huntington
Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op de volgende vragen:. 1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de verschillende slaapstadia)2. Objectiveren van specifieke…
Huidbiopten verkrijgen van gezonde volwassenen voor wetenschappelijk onderzoek.
Door te bestuderen bij welke kinderen met welke aandoeningen welke besluiten zijn genomen kan meer zicht gekregen worden op de interpretatie van het besluitvormingskader van het ministerie in de praktijk. Bovendien is het van belang te weten hoe de…
Nu wij het GPR161 gen hebben geidentificeerd als een gen wat betrokken is bij spina bifida in de muis en een aantal goede kandidaatgenen hebben voor de modificerende loci, willen we de rol van deze genen onderzoeken in spina bifida in de mens.
Het doel van het onderzoek is de rol van het noradrenergische systeem in menselijke cognitie te leren begrijpen door het testen van specifieke hypothesen over taakprestaties bij D*H patiënten. Een tweede doel is inzicht krijgen in hoe en of…
Primaire doelstelling:- Identificatie van (een gecombineerde set van) klinische en niet-klinische biomarkers die het meest gevoelig zijn voor ziekteprogressie in Nederlandse SCA7-mutatiedragers.Secundaire doelstellingen:- Quantificeren van…
Het doel van deze studie is om het metabolisme van patiënten met DM1 in kaart te brengen, zowel in rust als gedurende inspanning, rekening houdend met lichaamssamenstelling, in vergelijking met gezonde leeftijd- en geslacht gematchte proefpersonen.…
Verkrijgen van inzicht hoe mensen met CP van 40 jaar of ouder hun burgerschap ervaren en hoe deze volwassenen kunnen worden ondersteund in hun burgerschap. Hoe hun burgerschap in de loop der tijd is veranderd. Het ontwikkelen van posters voor…