23 resultaten
Het doel van dit onderzoek is om de waarde en meerwaarde te exploreren van een pols unit die in een flexie positie kan worden gebruikt (Flex-wrist, Otto Bock ®) en een pols unit die niet alleen in een flexie positie kan worden gebruikt maar ook…
1, vinden van de oorzaak van Primrose syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Primrose syndroom3. beter begrip van regulatie van heterotopische calcium deposities
Primair doel: vaststellen van de prevalentie van endo- en extranasale deformiteiten, problemen met nasaal functioneren en tevredenheid met het uiterlijk van de neus in patiënten met TCS.Secundair doel: aanpassen en verbeteren van de behandeling van…
Het doel van het onderzoek is om een belastbaarheidstest (Functional Capacity Evaluation; FCE) te ontwikkelen voor gebuik bij eenhandige personen. Het primaire doel van het onderhavige onderzoek is om beschrijvende data te verkrijgen, wat betreft de…
Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
1] Het aantonen van verschillen in de functie tussen spastische en gezonde spieren en spiervezels.2] Het aantonen van het belang van omliggend bindweefsel voor de functie van de (spastische) spier na transpositie.
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
Onderzoeksvragen:- Is de frequentie van auto-immuun aandoeningen verhoogd bij patiënten met dystrophia myotonica type II, in vergelijking met patiënten met dystrophia myotonica type I- Is er een verhoogde frequentie van autoantistoffen in het bloed…
Het huidige onderzoek heeft als doel om het effect van spiegelbox op bewegingsprestatie, neuromusculaire activatie en proprioceptie van kinderen met SHCP te onderzoeken. Daarnaast zal er gekeken worden naar het proprioceptief vermogen van de…
Het analyseren van verschillende mechanische belastingen op (pre-existente) vertebrale rotatie in de normale niet-scoliotische populatie in vivo.
Onderzoeken of ouders van kinderen met AIS een significant verschillende configuratie van de wervelkolom hebben, vergeleken met een controle groep van ouderparen waar AIS niet in de familie voorkomt.
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
•Karakteriseren van het natuurlijk beloop en de progressie van DMD om informatie voor de opzet van toekomstige onderzoeken te verkrijgen.•Vaststellen van biomarkers van veiligheid en ziekteprogressie•Vergelijkingsgegevens verschaffen over de…
In een familie met juveniele artrose hebben we een schadelijke DNA mutatie gevonden die mogelijk de oorzaak is van artrose in deze familie omdat hij alleen voorkomt in aangedane familieleden en niet in de niet aangedane familieleden. De mate van…
Om 31P MRS uit te voeren tijdens en na een oefening, gebruikmakend van een specifiek probe om 31P MR signalen op te vangen van verschillend plaatsen langs de lengte richting van de tibialis anterior spier in gezonde personen.
Syndroom van Brody: Klinische Aspecten, Genetische Achtergrond en Elektrofysiologische Eigenschappen
De doelen van dit onderzoek bestaan uit: 1) kwantificeren van spierklachten, spiersymptomen, beperkingen, vermoeidheid, stemmingsstoornissen en kwaliteit van leven bij patiënten met het syndroom van Brody. 2) genetische achtergrond achterhalen bij…
Het primaire doel van dit onderzoek is om (epi)genetische en omgevingsfactoren te achterhalen die bijdragen aan het variabele klinische fenotype van FSHD, om aangrijpingspunten te leveren voor toekomstig onderzoek naar nieuwe…
Het ontrafelen van genetische factoren die betrokken zijn bij het ontstaan van CTS aan de hand van genetisch en functioneel onderzoek.- Doel 1: Het ontrafelen van de betrokkenheid van genen in de pathofysiologie van het carpale tunnelsyndroom- Doel…
Het onderzoeken of variatie in vezeltype en/of zuurstoftoevoer de onderliggende oorzaak is voor het verschil in PCR herstel over de lengte van de tibialis anterior spier
Het doel van het onderzoek is nagaan of bij mensen het aantal lumbale wervels wordt bepaald door specifieke varianten van een aantal genen. Er wordt gekeken of hetzelfde pad wordt gevolgd als reeds bekend is van zoogdieren.