57 resultaten
Primair:aan de massabalans profiel (dat wil zeggen, uitscheiding in de urine en ontlasting) van een eenmalige dosis van AT1001 met behulp van 14C-gelabeld beoordelen AT1001om de absorptie en eliminatie profielen te karakteriseren van een enkele…
Primaire doel: het evalueren van het effect van intraveneuze vitamine K op APTT, PT, FV, FVII, PIVKA, trombocyten, fibrionogeen en d-dimerenSecundaire doel: het evalueren van het effect van intraveneuze vitamine K op Calibrated Automated Thrombogram…
Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.
Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op de volgende vragen:. 1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de verschillende slaapstadia)2. Objectiveren van specifieke…
Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en cognitief functioneren vaststellen.De…
Primaire doelstelling: Het valideren van het percutane conchotome spierbiopt voor het meten van ATP productie in patiënten verdacht van een mitochondriële aandoening. - Het onderzoeken van de technische haalbaarheid van het meten van de ATP…
1) Zijn vrouwen met prematuur ovarieel falen op basis van galactosemie in staat 17bèta-oestradiol te produceren na exogene Follikel Stimulerend Hormoon (FSH) en Luteïnizerend Hormoon (LH) toediening (functioneel versuikerd)?2) FSH glycaan (suiker)…
Het primaire doel van deze studie is het beoordelen van de relatie tussen de korte termijn metabole veranderingen na start van rhGH therapie en de lange termijn verandering in de lengte SDS na een en twee jaar behandeling. Ten tweede willen we de…
De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…
1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…
Primair doel:Het evalueren van glycogeen vermindering in spierweefsel monsters verzameld vooraf en na de behandeling met alglucosidase alda in patienten met late-onset ziekte van Pompe.Secundaire doelstellingen:- Het karakteriseren van de ernst van…
Het testen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid, validiteit en responsiviteit van deze zorgvuldig geselecteerde meetinstrumenten in specifieke groepen met patienten.
De primaire doelen zijn: 1. Beoordelen van de integriteit van de BHB bij patiënten met MPS IIIB door schatting van de CSF-AI.2. Bepalen van de BHB-transfercoëfficiënt door middel van DCE-MRI bij patiënten met MPS IIIB.De secundaire doelen zijn: 1.…
Het primaire doel is het meten van het effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag variatie van de phenylalanine- en de tyrosineconcentratie en daarnaast is het tweede doel het meten van het effect van sapropterin op de variatie in de…
Het doel van deze studie is evalueren of de transferrine isoforms normaliseren tijdens galactose gebruik in CDG.
Onderzoek i)Het selecteren van de meest valide en bruikbare accelerometer voor het meten van fysieke activiteit bij kinderen met een mitochondriële ziekte.Onderzoek ii)Onderzoeken van de test-hertest betrouwbaarheid van de geselecteerde…
Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…
Primaire doelstelling(en): De primaire doelstellingen van deze studie zijn: • Het bepalen van de lange termijn veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS indien maandelijks toegediend op intrathecale (IT) wijze gedurende 8 jaar bij patiënten met MPS…
Het onderzoeken van een potentieel nieuw dieet substraat (keton-esterdrank) voor het verbeteren van de mitochondriële functie in de spieren van GSD IIIa patiënten via acute exogene ketose. Daarnaast biedt deze studie de mogelijkheid om de in vivo…
Men wil de uithouding en de ademhalingsfunktie van proefpersonen met MPS IV A nader definiëren en de waaier aan symptomen en biochemische afwijkingen voor de ziekte MPS IV A beter karakterizeren.