Zoeken naar een onderzoek

De effecten fibraat therapie bij 2 patienten met 'neutrale lipiden stapelingsziekte met myopathy' (NLSDM).

Het doel van dit onderzoek is, om te onderzoeken of behandeling van patienten met NLSDM m.b.t. fibraten gunstige effecten heeft op vetstapeling in de organen, mitochondriele functie en cardiale functie.

CER-001 infusie in personen met familiair laag HDLc

Beoordelen van de effecten van CER-001 - toegediend via intraveneuze infusie - op de vorming van plaque in de slagaderen, de ontsteking in de slagaderen en de hoogte van het omgekeerd cholesterol transport in het lichaam.

Een cross-sectionele studie naar de nierfunctie met onbehandelde, jonge mannelijke Fabry patiënten.

De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…

Het Foliumzuur-Extra bij kinderwens en zwangerschap onderzoek Noord-Nederland

Het doel van de studies is tweeledig: 1. Bestuderen wat het effect is van een hoge (4.0 mg) versus lage (0.4 mg) dosis FA suppletie van 4 weken voor conceptie tot 12 weken zwangerschap op de prevalentie van FA gerelateerde aangeboren aandoeningen. 2…

Een uit twee delen bestaand fase 2/3 onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AMG 145 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Deel A * Open-label, eenarmig, multicenter pilotonderzoek ter evaluatie van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AMG 145 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Deel B * Dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd multicenteronderzoek ter evaluatie van de ve

Primaire doelstelling Deel A: vast stellen van het percentuele effect van 12 weken subcutane (SC) AMG 145 toediening op LDL C waarden bij patiënten met homozygoot ten opzichte van de baselijn.Deel B: Evalueren van het effect van 12 weken subcutane (…

Een open-label onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AFQ056 bij adolescente patiënten met het fragiele-X-syndroom

PrimairHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van AFQ056 op lange termijn bij adolescente patiënten met FXS zoals beoordeeld op basis van:*Incidentie en ernst van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen*Veranderingen in vitale functies,…

Het effect van insuline neusspray op ontwikkeling en gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom.

Het doel van dit project is validatie van de hypothese dat intransale insuline de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom verbetert.

Immuun Tolerantie Inductie in patiënten met ernstige hemofilie A met remmers na falen van een eerdere immuun tolerantie inductie met FVIII concentraat zonder Von Willebrand Factor. (RESIST-ERVAREN)

Het doel van dit onderzoek is om te bepalen in hoeveel gevallen (en met welke duur) immuun tolerantie behandeling met FVIII producten die de Von Willebrandfactor (VWF) bevatten, immuun tolerantie kunnen bewerkstelligen bij hemofilie A patiënten, die…

Onderzoek naar posaconazol profylaxe bij kinderen met chronische granulomateuze ziekte (CGD): farmacokinetiek en verdraagzaamheid (iPOD).

Primair: Het definieren van een twee maal daags doseringsschema voor posaconazol als profylactische behandeling bij kinderen met CGD, op geleide van posaconazol blootstelling welke bepaald wordt aan de hand van posaconazol dalspiegels.Secondair:…

Preventie van communicatieve achteruitgang bij Verstandelijk Gehandicapten.
Interventie bij perceptieve en productieve functie-stoornissen.

Doel van dit onderzoek is bij verstandelijk gehandicapte adolescenten en volwassenen de beperkingen in de mondelinge communicatie die het gevolg zijn van specifieke functiestoornissen op te sporen, te diagnosticeren, voor deze functies een…

Bevordering van een actieve leefstijl en sportdeelname bij jongeren en jongvolwassenen met meningomyelocele (MMC): Optimalisatie en evaluatie van een interventie

Het doel van het project is gericht op verbetering, implementatie en evaluatie van de behandelmodule ter bevordering van een meer actieve leefstijl en sportdeelname bij jongeren en jongvolwassenen met MMC. Het doel van de behandelmodule Actieve…

EURAP en Ontwikkeling. Een onderzoek naar de ontwikkeling van cognitie, gedrag en motoriek van kinderen die voor de geboorte zijn blootgesteld aan valproaat.
Een Nederlandse pilot, vooruitlopend op deelname aan de internationale EURAP / NCEP studie (European Register of Antiepileptic Drugs and Pregnancy Neurocognitive Extension protocol).

Het doel van de pilot studie is tweeledig:Ten eerste willen we de uitvoering van deze studie optimaliseren (vooruitlopend op deelname aan de internationale EURAP NCEP studie) door zicht te krijgen op de haalbaarheid van de studie ,de bruikbaarheid…

De adenosinereceptor als nieuw farmacologisch aangrijpingspunt in de behandeling van sepsis.

Leidt blokkade van de adenosinereceptor met cafeïne tot een toename van de LPS-geinduceerde inflammatoire respons en een toename van (subklinische) weefselschade?Leidt de aanwezigheid van het C34T-polymorfisme van het enzym AMP-deaminase tot een…

Studie naar langetermijneffecten van lithium op de motorische en/of psychosociale ontwikkeling van kinderen die tijdens de zwangerschap aan lithium blootgesteld zijn.

Het doel van deze studie is de langetermijneffecten van lithium onderzoeken op de ontwikkeling van kinderen die tijdens de zwangerschap hieraan zijn blootgesteld.

Onderzoek naar de farmacokinetiek van uracil na orale toediening bij patiënten met colorectaal carcinoom.

Het primaire doel van dit onderzoek is aan te tonen dat de farmacokinetiek van een orale uraciltest bij patiënten met colorectaal carcinoom en een normale DPD status die worden behandeld met 5-FU of capecitabine niet verschilt met de farmacokinetiek…

Effectiviteit en veiligheid van behandeling met cinacalcet in patienten met primary hyperparathyreodie door een MEN-1 mutatie

1.Wat is het effect van cinacalcet op klinische en biochemische parameters bij patiënten met primaire hyperparathyreoïdie op basis van een MEN-1 mutatie?2.Wat is het effect van cinacalcet op de botdichtheid en nierstenen bij patiënten met primaire…

Evaluatie van de orale uracil belastingtest als gevoelige, eenvoudige en goedkope methode voor het opsporen van DPD deficientie.

Het primair doel van het onderzoek is de bepaling van de sensitiviteit en specificiteit van de orale uracil belastingtest als potentiele screeningsmethode voor DPD deficientie.

Effect van bezafibraat op zeer langketen vetzuur (ZLKV) metabolisme bij mannen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD).

Dit onderzoek is opgezet als een pilot onderzoek. Doel is te onderzoeken of bezafibraat ook in vivo bij de mens ZLKV kan verlagen. Indien dit biochemisch effect kan worden aangetoond, zal een groot vervolgonderzoek worden opgezet met klinische…

Het functionele effect van de behandeling van kuitspasticiteit op balans- en loopvaardigheid bij mensen met hereditaire spastische paraparese

Aantonen dat een individueel gerichte behandeling van de kuitmusculatuur met BTX-A de balansvaardigheid en de mobiliteit van HSP patiënten vergroot door een effectieve reductie van spasticiteit met behoud van spierkracht. Het gaat om een exploratief…

Een fase 2a, single-center studie naar de renale hemodynamische effecten, de veiligheid en farmacokinetiek/farmacodynamiek op korte termijn van oraal Tolvaptan bij patiënten met autosomaal-dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) in verschillende stadia van nierfunctie

Het doel van dit onderzoek is het bepalen van het effect van meerdere doses Tolvaptan op de nierfunctie bij patiënten met autosomaal-dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) in verschillende stadia van de nierfunctie. Daarnaast wordt ook onderzocht…