Zoeken naar een onderzoek

De RVCL-ID studie - Identificatie van biomarkers en ziektestadia van Retinale Vasculopathie en Cerebrale Leukodystrofie (RVCL), een monogenetisch vasculair model voor migraine

1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…

Het gebruik van next generation sequencing voor het vinden van oorzakelijke genen bij patienten met ernstige microcefalie

Nagaan hoe exome sequencing de genetische diagnostiek bij patienten met ernstige microcefalie kan verbeteren.

Klinische en moleculair genetische aspecten van idiopatische epilepsieën

Dit onderzoeksproject heeft twee hoofddoelstellingen:i) de identificatie van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsie syndromen. ii) het opstellen van genotype-fenotype correlaties; het…

De Gilles de la Tourette beloopstudie: Een studie naar het lange termijn beloop van GTS

1) Wat is het lange termijn beloop van de tics, comorbide OCD en ADHD en kwaltiteit van leven bij patiënten met GTS? 2) Wat zijn de determinanten van gunstig cq ongunstig beloop?

genetische en metabole risicofactoren voor niet-specifieke milde mentale retardatie en zwakbegaafdheid identificeren in een ouder-kind cohort.

Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.

Functie van de neuromusculaire overgang bij patiënten met spinale spieratrofie;
Een cohort studie naar de functie van de neuromusculaire overgang bij Nederlandse patiënten met spinale spieratrofie om te onderzoeken wat de rol is van de neuromusculaire overgang in de pathofysiologie van spinale spieratrofie.

Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.

Studie naar genetische factoren in de ziekte van Parkinson

De doelen van de studie zijn het vaststellen, karakteriseren en de longitudinale follow-up van een groot cohort van families waarbij de ziekte van Parkinson voorkomt, bestaande uit aangedane en niet-aangedane eerstegraads familieleden. Het cohort…

EURAP en Ontwikkeling. Een onderzoek naar de ontwikkeling van cognitie, gedrag en motoriek van kinderen die voor de geboorte zijn blootgesteld aan valproaat.
Een Nederlandse pilot, vooruitlopend op deelname aan de internationale EURAP / NCEP studie (European Register of Antiepileptic Drugs and Pregnancy Neurocognitive Extension protocol).

Het doel van de pilot studie is tweeledig:Ten eerste willen we de uitvoering van deze studie optimaliseren (vooruitlopend op deelname aan de internationale EURAP NCEP studie) door zicht te krijgen op de haalbaarheid van de studie ,de bruikbaarheid…

Vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect.

1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.

HCHWA-D een monogenetisch model voor intracerebrale bloedingen

Het doel van deze studie is om de pathofysiologie van intracerebrale bloedingen te onderzoeken d.m.v. het bestuderen van hersenbloedingen bij patiënten met HCHWA-D. Door het bestuderen van hematoomprogressie, het optreden van recidief bloedingen,…

De RVCL-MRI studie: neuro-imaging bevindingen en cerebrale vasculaire reactiviteit van preklinische en klinische ziektestadia in Retinale Vasculopathie en Cerebrale Leukodystrofie (RVCL), in migraine patiënten en gezonde controles.

1. Het identificeren van radiologische kenmerken van de opeenvolgende ziektestadia van RVCL; 2. Het evalueren van cerebrale vasculaire reactiviteit als biomarker voor endotheel (dys)functie in RVCL patienten, in migraine patienten en in gezonde…

Vroege neurologische uitkomst van prenataal gediagnosticeerde ventriculomegalie bij het structureel echoscopisch onderzoek

Primaire doel: Het bepalen of de neurologische uitkomst op korte termijn van de overlevende kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM gerelateerd is aan de mate van VM voor de geboorte.Secundaire doel: Het bepalen of de etiologie van VM en de…

Structurele en functionele connectiviteit in relatie tot cognitie en sociaal functioneren bij kinderen met Neurofibromatose Type 1

Ons hoofddoel is om uit te vinden of verstoorde of verminderde communicatie binnen specifieke netwerken van hersengebieden debet is aan de problemtaiek op het gebied van cognitieve controle en sociaal functioneren bij kinderen met NF1. Het is…

De invloed van modificerende genetische factoren op de ernst van aan PMP22 gerelateerde neuropathieën

We willen de ernst van de ziekte in een grote groep CMT1A en HNPP patiënten bepalen, en deze relateren aan de verschillende erfelijke eigenschappen die een rol zouden kunnen spelen bij de ernst van de ziekte.Bovendien kunnen de resultaten uit het…

Studie naar langetermijneffecten van lithium op de motorische en/of psychosociale ontwikkeling van kinderen die tijdens de zwangerschap aan lithium blootgesteld zijn.

Het doel van deze studie is de langetermijneffecten van lithium onderzoeken op de ontwikkeling van kinderen die tijdens de zwangerschap hieraan zijn blootgesteld.

Vermoeibaarheid bij Spinale Musculaire Atrofie

Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA

Corticale plasticiteit van visuele uitgelokte potentialen in Neurofibromatose Type 1 patienten.

Het doel van het onderzoek is om verschillen in visuele corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.

Systemische inflammatie bij ALSP-patiënten en het effect van een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie op de inflammatie

Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…

Maternale telomeerlengte als nieuwe biomarker om het risico op SB bij nakomelingen te beoordelen.

Het primaire doel is om de associatie tussen maternale TL en het risico op SB bij nakomelingen te bestuderen. De secundaire doelstellingen zijn het onderzoeken van de relatie tussen maternale TL en verloskundige (zwangerschapsverloop en uitkomst),…

SMA Motor map
Een uitgebreid onderzoek naar de werking van het zenuwstelsel bij mensen met Spinale Musculaire Atrofie (SMA).

Het doel van dit onderzoek is tweeledig:* Definieren van pathofysiologische staat van het zenuwstelsel bij patienten met SMA en het begrijpen van de bijdrage van verschillende onderdelen van het zenuwstelsel in ziekte-ernst en ziekte-variatie door…