37 resultaten
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.
Primaire doelen van het onderzoek: * Meer inzicht krijgen in de veranderingen van het visuele systeem in patiënten met de ziekte van Huntington in verschillende ziekte stadia* In kaart brengen van mogelijke verschillen tussen patiënten met de ziekte…
Het doel van het onderzoek is om verschillen in corticale inhibitie en corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.
1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…
1. Het definiëren van de grootte van de HCHWA-D populatie door het identificeren van alle (mogelijke) mutatiedragers en hun familieleden. 2. Het bestuderen van de genealogie en het natuurlijk beloop van de mutatiedragers. 3. Inzicht krijgen in…
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.
Nagaan hoe exome sequencing de genetische diagnostiek bij patienten met ernstige microcefalie kan verbeteren.
Dit onderzoeksproject heeft twee hoofddoelstellingen:i) de identificatie van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsie syndromen. ii) het opstellen van genotype-fenotype correlaties; het…
Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.
De doelen van de studie zijn het vaststellen, karakteriseren en de longitudinale follow-up van een groot cohort van families waarbij de ziekte van Parkinson voorkomt, bestaande uit aangedane en niet-aangedane eerstegraads familieleden. Het cohort…
Primaire doel: Het bepalen of de neurologische uitkomst op korte termijn van de overlevende kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM gerelateerd is aan de mate van VM voor de geboorte.Secundaire doel: Het bepalen of de etiologie van VM en de…
1. Het identificeren van radiologische kenmerken van de opeenvolgende ziektestadia van RVCL; 2. Het evalueren van cerebrale vasculaire reactiviteit als biomarker voor endotheel (dys)functie in RVCL patienten, in migraine patienten en in gezonde…
Het doel van deze studie is om de pathofysiologie van intracerebrale bloedingen te onderzoeken d.m.v. het bestuderen van hersenbloedingen bij patiënten met HCHWA-D. Door het bestuderen van hematoomprogressie, het optreden van recidief bloedingen,…
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
Primair doel: - Het vinden van betrouwbare klinische uitkomstmaten voor gebruik in therapeutische trials bij OPMD patiënten. Secundaire doelen:- Het identificeren van moleculaire biomakers om de progressie van de ziekte te kunnen monitoren en om de…
Doel van het onderzoek is de etiologie van ADHD en haar persisteren in de volwassenheid te onderzoeken. Door het bestuderen van genetische factoren, in combinatie met genomics, microbiomics, celfunctieonderzoek, neuroimaging, neuropsychologisch en…
1) Wat is het lange termijn beloop van de tics, comorbide OCD en ADHD en kwaltiteit van leven bij patiënten met GTS? 2) Wat zijn de determinanten van gunstig cq ongunstig beloop?
Ons hoofddoel is om uit te vinden of verstoorde of verminderde communicatie binnen specifieke netwerken van hersengebieden debet is aan de problemtaiek op het gebied van cognitieve controle en sociaal functioneren bij kinderen met NF1. Het is…
We willen de ernst van de ziekte in een grote groep CMT1A en HNPP patiënten bepalen, en deze relateren aan de verschillende erfelijke eigenschappen die een rol zouden kunnen spelen bij de ernst van de ziekte.Bovendien kunnen de resultaten uit het…