Zoeken naar een onderzoek

De effectiviteit van Eye Movement Desensitization and Reprocessing op Post Traumatische Stress Stoornis bij mensen met een licht verstandelijke beperking en psychose: een multiple baseline studie

Het hoofddoel van deze studie is om te kijken of EMDR een veilige en effectieve methode is bij het verminderen van posttraumatische stressstoornis symptomen bij mensen met een licht verstandelijke beperking/zwakbegaafdheid en psychose. Daarnaast…

Neuropsychologisch onderzoek in X-gebonden adrenoleukodystrofie

Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…

Functie van de neuromusculaire overgang bij patiënten met spinale spieratrofie;
Een cohort studie naar de functie van de neuromusculaire overgang bij Nederlandse patiënten met spinale spieratrofie om te onderzoeken wat de rol is van de neuromusculaire overgang in de pathofysiologie van spinale spieratrofie.

Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.

A phase 3, randomized, double-blind, placebo controlled study of the safety and efficacy of Dimebon in patients with mild to moderate forms of Huntington's disease.

Veiligheid en werkzaamheid van Dimebon bij patiënten met een lichte tot matig-ernstige vorm van de ziekte van Huntington

Het gebruik van next generation sequencing voor het vinden van oorzakelijke genen bij patienten met ernstige microcefalie

Nagaan hoe exome sequencing de genetische diagnostiek bij patienten met ernstige microcefalie kan verbeteren.

Klinische en moleculair genetische aspecten van idiopatische epilepsieën

Dit onderzoeksproject heeft twee hoofddoelstellingen:i) de identificatie van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsie syndromen. ii) het opstellen van genotype-fenotype correlaties; het…

genetische en metabole risicofactoren voor niet-specifieke milde mentale retardatie en zwakbegaafdheid identificeren in een ouder-kind cohort.

Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.

Slikstoornissen bij patiënten met neuromusculaire aandoeningen, pathofysiologie en implicaties voor behandeling

Het doel van het onderzoek is het beschrijven van de aard en de onderliggende (neuromusculaire en biomechanische) factoren van slikstoornissen bij verschillende neuromusculaire aandoeningen in relatie tot verschillende voedselconsistenties. Het…

Het functionele effect van de behandeling van kuitspasticiteit op balans- en loopvaardigheid bij mensen met hereditaire spastische paraparese

Aantonen dat een individueel gerichte behandeling van de kuitmusculatuur met BTX-A de balansvaardigheid en de mobiliteit van HSP patiënten vergroot door een effectieve reductie van spasticiteit met behoud van spierkracht. Het gaat om een exploratief…

Studie naar genetische factoren in de ziekte van Parkinson

De doelen van de studie zijn het vaststellen, karakteriseren en de longitudinale follow-up van een groot cohort van families waarbij de ziekte van Parkinson voorkomt, bestaande uit aangedane en niet-aangedane eerstegraads familieleden. Het cohort…

Kenmerken van afwijkende general movements en dagelijks functioneren op schoolleeftijd.

Het onderzoeken van de associaties tussen specifieke kenmerken van DA GMs op ongeveer 3 maanden GL en dagelijkse functioneren op 8-jarige leeftijd.

EOLUS
EXTRAMURALISATIE VAN HET THUISBEADEMINGSPROCES

Bij de start van de chronische ademhalingsondersteuning wordt tot nu toe door het CTB gebruik gemaakt van doorgaans twee opnames a 2 dagen (over de nacht is 2 opname dagen) op de Intensive Care, omdat tot op heden alleen daar de benodigde apparatuur…

Vroege neurologische uitkomst van prenataal gediagnosticeerde ventriculomegalie bij het structureel echoscopisch onderzoek

Primaire doel: Het bepalen of de neurologische uitkomst op korte termijn van de overlevende kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM gerelateerd is aan de mate van VM voor de geboorte.Secundaire doel: Het bepalen of de etiologie van VM en de…

Het effect van additionele voetondersteuning tijdens zitten op een al of niet voorwaarts gekanteld zitvlak op armfunctie in kinderen met spastische cerebrale parese.

Het effect evalueren van voetensteun en voorover kantelen van het zitvlak bij zittende kinderen met CP op de schoolleeftijd op a) houdingsaanpassingen tijdens reikbewegingen en b) de kwaliteit van reikbewegingen.

De RVCL-MRI studie: neuro-imaging bevindingen en cerebrale vasculaire reactiviteit van preklinische en klinische ziektestadia in Retinale Vasculopathie en Cerebrale Leukodystrofie (RVCL), in migraine patiënten en gezonde controles.

1. Het identificeren van radiologische kenmerken van de opeenvolgende ziektestadia van RVCL; 2. Het evalueren van cerebrale vasculaire reactiviteit als biomarker voor endotheel (dys)functie in RVCL patienten, in migraine patienten en in gezonde…

Het Foliumzuur-Extra bij kinderwens en zwangerschap onderzoek Noord-Nederland

Het doel van de studies is tweeledig: 1. Bestuderen wat het effect is van een hoge (4.0 mg) versus lage (0.4 mg) dosis FA suppletie van 4 weken voor conceptie tot 12 weken zwangerschap op de prevalentie van FA gerelateerde aangeboren aandoeningen. 2…

Effecten van groeihormoonbehandeling na het bereiken van de volwassen lengte bij Prader-Willi Syndroom: een landelijke dubbel-blind, cross-over studie naar de effecten van groeihormoon versus placebo op lichaamssamenstelling en psychosociaal gedrag in transitie

het evalueren van de effecten van GH behandeling versus discontinueren van GH behandeling, nadat de volwassen lengte is bereikt, op gewicht, lichaamssamenstelling, psychosociaal functioneren, koolhydraatmetabolisme, lipidenprofiel, en…

HCHWA-D een monogenetisch model voor intracerebrale bloedingen

Het doel van deze studie is om de pathofysiologie van intracerebrale bloedingen te onderzoeken d.m.v. het bestuderen van hersenbloedingen bij patiënten met HCHWA-D. Door het bestuderen van hematoomprogressie, het optreden van recidief bloedingen,…

MRI van de sacrale plexus en uittredende zenuwen bij kinderen met neurogene blaasdisfunctie door bewezen spinale of sacrale afwijkingen

Inzicht krijgen in de anatomie en organisatie van de sacrale plexus bij kinderen met neurogene blaasdisfunctie door aangeboren spinale of sacrale afwijkingen. Eventuele bevindingen vergelijken met gezonde proefpersonen, om bevindingen te kunnen…

Fysieke fitheid van kinderen met een matig tot ernstige verstandelijke beperking

Het doel is te onderzoeken hoe fit kinderen met een matige tot ernstige verstandelijke beperking zijn.