22 resultaten
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.
Het onderzoeken van de insulinesensitiviteit bij patiënten met een aangeboren mitochondriële stoornis op basis van een stoornis in de oxidatieve fosforylering (OXPHOS).
Het doel van deze studie is om nader toe te lichten welke aspecten van spraak specifiek gestoord zijn in kinderen en adolescenten met klassieke galactosemie en om een profiel te schetsen van de algemene cognitieve vermogens van deze patienten.
1) Zijn vrouwen met prematuur ovarieel falen op basis van galactosemie in staat 17bèta-oestradiol te produceren na exogene Follikel Stimulerend Hormoon (FSH) en Luteïnizerend Hormoon (LH) toediening (functioneel versuikerd)?2) FSH glycaan (suiker)…
Onderzoeken of het energiemetabolisme in de spier van VLCADD patienten afwijkt ten opzichte van die van gezonde controles.
De primaire doelen zijn: 1. Beoordelen van de integriteit van de BHB bij patiënten met MPS IIIB door schatting van de CSF-AI.2. Bepalen van de BHB-transfercoëfficiënt door middel van DCE-MRI bij patiënten met MPS IIIB.De secundaire doelen zijn: 1.…
Op basis van de bovenstaande informatie, hebben wij de volgende doelen voor dit onderzoek opgesteld:- Het kwantificeren van de mate van non-alcoholische leververvetting en -fibrose in patiënten met HFI. - Meer inzicht verwerven in het mechanisme dat…
Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…
Het onderzoeken van een potentieel nieuw dieet substraat (keton-esterdrank) voor het verbeteren van de mitochondriële functie in de spieren van GSD IIIa patiënten via acute exogene ketose. Daarnaast biedt deze studie de mogelijkheid om de in vivo…
Men wil de uithouding en de ademhalingsfunktie van proefpersonen met MPS IV A nader definiëren en de waaier aan symptomen en biochemische afwijkingen voor de ziekte MPS IV A beter karakterizeren.
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
Primair: Kwantificering van oxalaat en glycine productie, in zowel gezonde proefpersonen als PH patiënten, om referentiewaarden voor klinische studies te verkrijgen.Secundair: Meer inzicht verkrijgen in het glyoxylaat/oxaalzuur metabolisme, en in…
Doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen de individuele residuele galactose oxidatie capaciteit (in vivo en in vitro gemeten) en de klinische uitkomsten, en tussen de mate van afwijkende galactosylering en de klinische…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518269-92-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de effecten van enzymtherapie bij patienten met de ziekte van Pompe op…
Het doel van dit onderzoek is te doorgronden welke verschillende stappen in het cholesterolmetabolisme verstoord zijn bij de ziekte van Fabry en ASMD die leiden tot de vicieuze cirkel van niet alleen stapeling van respectievelijk…
1. Identificatie van een biomarker voor DNL in de lever in verschillende ziektemodellen voor NAFLD2. Bepaling van het cardiovasculair risico profiel in de verschillende ziektemodellen voor NAFLD
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 9, paragraaf 2)Primaire doelstelling:Het opzetten van een metabole bio-database, met DNA, bloed, urine, feces, en haarmonsters van patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, gecombineerd met klinische gegevens.…
Om te onderzoeken of MRI technieken in staat zijn om vroege stadia van vetstapeling te detecteren in de lever van ASMD patienten met het chronisch viscerale subtype vergeleken met waarden van gezonde controles.