44 resultaten
Het doel van het onderzoek is de rol van het noradrenergische systeem in menselijke cognitie te leren begrijpen door het testen van specifieke hypothesen over taakprestaties bij D*H patiënten. Een tweede doel is inzicht krijgen in hoe en of…
1. Het beschrijven van het metabole profiel van Dravet syndroom.2. Het identificeren van metabole voorspellers voor ziektebeloop, ernst van ziekte en effect van behandeling.3. Het evalueren van het effect van anti-epileptica op het metaboloom en…
1. Het kwantificeren van ijzer in de hersenen met behulp van QSM op een hoog-veld (7T) MRI scanner, in deelnemers met HD vergeleken met gezonde deelnemers (case-controle design).2. De QSM resultaten te linken aan specifieke en bekende liquor markers…
Doelstelling: Het primaire doel van dit voorstel is het ontwikkelen van nieuwe gevoelige en kwantitatieve uitkomstmaten voor klinische onderzoeken bij LBSL. Het secundaire doel is om biomarkers te identificeren om patiënten te stratificeren op basis…
Het doel van het onderzoek is om verschillen in visuele corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.
Het doel van dit onderzoek is om het aerobe metabolisme van arm spieren bij kinderen en volwassenen met SMA type 3 te onderzoeken met behulp van 31-P MRS.
Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.
Evalueren in hoeverre primaire hoofdpijnsyndromen veroorzaakt worden door genetische factoren en het identificeren van genen en mechanismen die betrokken zijn bij de pathofysiologie van deze aandoeningen.
Het primaire doel is om de associatie tussen maternale TL en het risico op SB bij nakomelingen te bestuderen. De secundaire doelstellingen zijn het onderzoeken van de relatie tussen maternale TL en verloskundige (zwangerschapsverloop en uitkomst),…
Het voornaamste doel van de studie is het in kaart brengen van veranderingen in MEG-gebaseerde absolute power en E/I balans in de hippocampus en het globale brein van mensen in een zuivere preklinische fase van de ziekte van Alzheimer, ofwel niet-…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig:* Definieren van pathofysiologische staat van het zenuwstelsel bij patienten met SMA en het begrijpen van de bijdrage van verschillende onderdelen van het zenuwstelsel in ziekte-ernst en ziekte-variatie door…
Het primaire doel van dit onderzoek is het ontwikkelen van nieuwe sensitieve en kwantitatieve uitkomstmaten voor de myelopathie bij X-ALD.
Het doel van deze studie is te onderzoeken of intraveneuze toediening van lactaat een positief effecth heeft op de symptomen van GLUT1DS, met name de therapieresistente epilepsie.Hoofddoel:- Vaststellen van veranderingen in epileptiforme afwijkingen…
(I) Vergelijken van schouder belasting (berekend m.b.v. musculoskeletale simulaties), stabiliteit en bijbehorende spierkracht van personen met FSHD en gezonde controle personen tijdens het uitvoeren van gestandaardiseerde taken voor de bovenste…
De haalbaarheid en waarde van verschillende MRI technieken te onderzoeken als kwantitatieve biomarker voor de ernst van SMA en ziekteprogressie. Er wordt gebruik gemaakt van twee scanprotocollen. Het eerste MRI protocol is gericht op het onderzoeken…
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.
Het primaire doel van dit onderzoek is vaststellen of quantitatieve (3- en 7-Tesla) MRI protocollen (MRI perfusie, diffusion tensor imaging (DTI) en MRS/chemical shift imaging (CSI)) het ontstaan van cALD eerder kunnen detecteren dan conventionele…
Het doel van het onderzoek is om na te gaan of de vroege markers die we hebben gevonden in de pre-symptomatische patiënten progressie van de ziekte kunnen voorspellen. Verder willen we onderzoeken of de gevonden ziekte markers ernst van de ziekte…
Het doel van het onderzoek is om verschillen in corticale inhibitie en corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.