27 resultaten
Op basis van de bovenstaande informatie, hebben wij de volgende doelen voor dit onderzoek opgesteld:- Het kwantificeren van de mate van non-alcoholische leververvetting en -fibrose in patiënten met HFI. - Meer inzicht verwerven in het mechanisme dat…
Het doel van deze pilotstudie is om het effect te onderzoeken van een laag intensieve kauwtraining bij patiënten met een mitochondriële ziekte op de uitvoering, efficiëntie en uithoudingsvermogen van het kauwen, de bijtkracht en de uitvoerbaarheid .
Hoofddoel van deze studie is het onderzoeken van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van 7-30 jaar oude PKU-patiënten in relatie tot geschiedenis van behandeling en behandelingstoewijding. Er wordt verwacht dat er…
Het hoofddoel van de studie is om een methode te ontwikkelen en te valideren die een objectieve maat weergeeft van de motorische prestaties van ouderen. Deze methode kan ondersteuning bieden bij vroegdiagnostiek van verscheidene neurodegeneratieve…
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
Doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen de individuele residuele galactose oxidatie capaciteit (in vivo en in vitro gemeten) en de klinische uitkomsten, en tussen de mate van afwijkende galactosylering en de klinische…
Primair: Kwantificering van oxalaat en glycine productie, in zowel gezonde proefpersonen als PH patiënten, om referentiewaarden voor klinische studies te verkrijgen.Secundair: Meer inzicht verkrijgen in het glyoxylaat/oxaalzuur metabolisme, en in…
Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518269-92-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de effecten van enzymtherapie bij patienten met de ziekte van Pompe op…
1) Om de haalbaarheid van de zes minuten geassisteerde been en arm fietstest te testen bij patiënten van 6-18 jaar met Duchenne spierdystrofie (DMD), Beckers spierdystrofie (BMD), Limb girdle spierdystrofie (LGMD), Myotone dystrofie (MyoD-test ),…
Het evalueren van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van BMN 110 op langere termijn in een dosis van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de andere week aan patiënten met MPS IVA.
Onderzoeken of het energiemetabolisme in de spier van VLCADD patienten afwijkt ten opzichte van die van gezonde controles.
Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken met een controlegroep.
Voor dit onderdeel van het onderzoek is onderscheid gemaakt tussen twee 'categorieen' testuitslagen: vals positieve uitslagen en aandoeningen die onbedoeld door de screening worden opgespoord. Doel van het onderzoek is deze categorieen…
Het onderzoeken van de insulinesensitiviteit bij patiënten met een aangeboren mitochondriële stoornis op basis van een stoornis in de oxidatieve fosforylering (OXPHOS).
Het doel van deze studie is om nader toe te lichten welke aspecten van spraak specifiek gestoord zijn in kinderen en adolescenten met klassieke galactosemie en om een profiel te schetsen van de algemene cognitieve vermogens van deze patienten.
1. Vaststellen van de lichaamssamenstelling van MZ patiënten;2. Vaststellen van de functionaliteit van MZ patiënten;3. Bepalen van de associatie tussen lichaamssamenstelling en functionaliteit van MZ patiënten.
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 9, paragraaf 2)Primaire doelstelling:Het opzetten van een metabole bio-database, met DNA, bloed, urine, feces, en haarmonsters van patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, gecombineerd met klinische gegevens.…