45 resultaten
Aantonen dat het instellen op chronische ademhalingsondersteuning in de thuissituatie met de hulp van telemonitoring bij een selecte groep patiënten niet inferieur is aan het instellen in het ziekenhuis maar wel goedkoper.Daarnaast wordt gekeken of…
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.
Het primaire doel van dit onderzoek is vaststellen of quantitatieve (3- en 7-Tesla) MRI protocollen (MRI perfusie, diffusion tensor imaging (DTI) en MRS/chemical shift imaging (CSI)) het ontstaan van cALD eerder kunnen detecteren dan conventionele…
Het doel van het onderzoek is om na te gaan of de vroege markers die we hebben gevonden in de pre-symptomatische patiënten progressie van de ziekte kunnen voorspellen. Verder willen we onderzoeken of de gevonden ziekte markers ernst van de ziekte…
Het doel van het onderzoek is om verschillen in corticale inhibitie en corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
Het primaire doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de arm en romp functie van rolstoelgebonden mensen met SMA in verschillende fasen van de ziekte. Het secundaire doel is het verder ontwikkelen en evalueren van de passive A-Gear voor…
1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…
Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…
De doelen van de voorgestelde studie zijn (1) reliability van knee moment-hoek te testen (2) inzicht te verkrijgen hoe de spier- en pees eigenschappen bij kinderen met CP bijdragen aan de bewegingsbeperking in de knie en enkel, (3) de effecten in…
- Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij meningomyelocèle (MMC) patiënten verdere achteruitgang van de blaas- en nierfunctie voorkomen? - Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij MMC patiënten de noodzaak van een grote…
1. De verschillen onderzoeken tussen gezonde ouderen zonder cognitieve klachten en met cognitieve klachten (SCI en MCI) in: a) resting state functionele connectiviteit; b) brein structuur; en c) cognitief functioneren. 2. Longitudinale veranderingen…
Meer inzicht te verkrijgen in de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij paroxysmale neurologische aandoeningen
Doel van het onderzoek is de etiologie van ADHD en haar persisteren in de volwassenheid te onderzoeken. Door het bestuderen van genetische factoren, in combinatie met genomics, microbiomics, celfunctieonderzoek, neuroimaging, neuropsychologisch en…
1. We zullen 6 probands rekruteren die een cerebellaire bewegingsstoornis ervaren met spinocerebellaire ataxie symptomen, zoals ongecoördineerde beweging (bv, asthenia, asynergie, vertraagde reactietijd en dyschronometria) in de ledematen en organen…
Het doel van de studies is tweeledig: 1. Bestuderen wat het effect is van een hoge (4.0 mg) versus lage (0.4 mg) dosis FA suppletie van 4 weken voor conceptie tot 12 weken zwangerschap op de prevalentie van FA gerelateerde aangeboren aandoeningen. 2…
Het doel van deze studie is om de pathofysiologie van intracerebrale bloedingen te onderzoeken d.m.v. het bestuderen van hersenbloedingen bij patiënten met HCHWA-D. Door het bestuderen van hematoomprogressie, het optreden van recidief bloedingen,…
De doelen van de studie zijn het vaststellen, karakteriseren en de longitudinale follow-up van een groot cohort van families waarbij de ziekte van Parkinson voorkomt, bestaande uit aangedane en niet-aangedane eerstegraads familieleden. Het cohort…
1. Het identificeren van radiologische kenmerken van de opeenvolgende ziektestadia van RVCL; 2. Het evalueren van cerebrale vasculaire reactiviteit als biomarker voor endotheel (dys)functie in RVCL patienten, in migraine patienten en in gezonde…