Zoeken naar een onderzoek

Effect van spierverlengende operaties ter verbetering van het lopen op spiereigenschappen bij kinderen met cerebrale parese

De doelen van de voorgestelde studie zijn (1) reliability van knee moment-hoek te testen (2) inzicht te verkrijgen hoe de spier- en pees eigenschappen bij kinderen met CP bijdragen aan de bewegingsbeperking in de knie en enkel, (3) de effecten in…

Consequenties en RisicOfactoren van congentiale CytomegalovirUS infectie

De doelstelling van dit onderzoek is het vaststellen van de ziektelast van congenitale CMV infectie op de leeftijd van 5 à 6 jaar en tijdens de vroege kinderleeftijd (0-4 jaar) binnen Nederland. Hiermee wordt er meer inzicht verkregen over de lange…

[PETDE10] Beeldvorming van phosphodiesterase 10 A (PDE10A) enzymlevels in de hersenen van levende personen met de Ziekte van Huntington en gezonde controlepersonen met Positron Emissie Tomografie

Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…

Subjectieve cognitieve klachten en milde cognitieve klachten: een teken van beginnende Alzheimer dementie? - Een longitudinale studie over functionele en structurele hersen veranderingen in gezonde ouderen met en zonder cognitieve klachten.

1. De verschillen onderzoeken tussen gezonde ouderen zonder cognitieve klachten en met cognitieve klachten (SCI en MCI) in: a) resting state functionele connectiviteit; b) brein structuur; en c) cognitief functioneren. 2. Longitudinale veranderingen…

De RVCL-ID studie - Identificatie van biomarkers en ziektestadia van Retinale Vasculopathie en Cerebrale Leukodystrofie (RVCL), een monogenetisch vasculair model voor migraine

1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…

SPACE trial
SMA en Pyridostigmine in volwassenen en kinderen; doeltreffendheid trial
Een fase II, mono-centrische, placebogecontroleerde cross-over trial naar effect en doeltreffendheid van pyridostigmine in volwassen Nederlandse patienten met spinale spieratrofie type 2, 3 en 4.

Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.

Hersenschade bij matig te vroeg geborenen

Het beoordelen in matig te vroeg geboren kinderen van: 1) De prevalentie en kenmerken van hersenschade; 2) De relatie tussen perinatale factoren en hersenschade; 3) De validiteit van schedelechografie voor de detectie van hersenletsel in…

Een gerandomiseerd, dubbel-blind, placebo gecontroleerd, dosis escalatie, fase II onderzoek, naar de veiligheid, verdraagzaamheid en farmacodynamiek van twee dosissen van een histondeacetylaseremmer (FRM-0334) bij patiënten met prodromale tot matige frontotemporale dementie met granulin mutaties.

Primaire doelstellingen • Evalueren van de veiligheid en verdraagzaamheid van 2 vaste doses FRM-0334 (300 en 500 mg dagelijks in 2 opeenvolgende perioden) gedurende 28 dagen bij deelnemers met prodromale tot matige FTD-GRN • Beoordelen van de FD (*…

Ontwikkelings recapitulatie van spinocerebellair ataxie

1. We zullen 6 probands rekruteren die een cerebellaire bewegingsstoornis ervaren met spinocerebellaire ataxie symptomen, zoals ongecoördineerde beweging (bv, asthenia, asynergie, vertraagde reactietijd en dyschronometria) in de ledematen en organen…

Preventie van nier- en blaasschade bij kinderen met spina bifida door middel van vroegtijdige injecties met Botulinum-Toxin-A (Botox): een pilotstudie.

- Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij meningomyelocèle (MMC) patiënten verdere achteruitgang van de blaas- en nierfunctie voorkomen? - Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij MMC patiënten de noodzaak van een grote…

Exciteerbaarheid van de perifere zenuwen in paroxysmale aandoeningen van het brein

Meer inzicht te verkrijgen in de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij paroxysmale neurologische aandoeningen

De psychometrische eigenschappen van de Zuidwester Balans Schaal (ZBS).

In dit onderzoek willen we de psychometrische eigenschappen (uitvoerbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit) onderzoeken.

Internationaal, multicenter, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd fase III-onderzoek met parallelle groepen ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van 2 doses PXT3003 bij patiënten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A die gedurende 15 maanden worden behandeld.

Primaire doelstelling:Evaluatie van de werkzaamheid van PXT3003 in vergelijking met placebo op de invaliditeit gemeten aan de hand van de ONLS-score bij CMT1A-patiënten die gedurende 15 maanden zijn behandeld.Secundaire doelstellingen:- Evaluatie…

Een prospectief en retrospectief data verzamelingsonderzoek om de uitkomsten bij mannen <= 17 jaar die allogene stamceltransplantatie voor de behandeling van Cerebrale Adrenoleukodystrofie te evalueren.

Het evalueren van de veiligheid en de werkzaamheid van allogene hematopoietische stamceltransplantatie (allo-HSCT) bij mannelijke proefpersonen &lt;=17 jaar oud met CALD.

Onderzoek van oculomotoriek en vestibulaire functie bij mensen met het Rett syndroom

* Onderzoeken van oculomotoriek en vestibulaire activiteit bij personen met RTT * Vergelijken van oculomotoriek en vestibulair activiteit met meer functionele gebruik van oogbeweging en communicatieve vaardigheden.* Vergelijken van oculomotoriek en…

Effecten van arm-ondersteuning op de bewegingsmogelijkheden, spierfunctie en schouderbelasting van mensen met en zonder spierziekte.

(I) Vergelijken van schouder belasting (berekend m.b.v. musculoskeletale simulaties), stabiliteit en bijbehorende spierkracht van personen met FSHD en gezonde controle personen tijdens het uitvoeren van gestandaardiseerde taken voor de bovenste…

Het effect van lamotrigine op cognitive problemen bij Neurofibromatose type 1: een gerandomiseerde gecontroleerde multi-centre trial (NF1-EXCEL)

Het doel van dit onderzoek is het bepalen van het effect van Lamotrigine op het cognitieve functioneren en neurofysiologie bij adolescenten met NF1.

De CAA-HERITAGE studie: Heriditaire Cerebrale Amyloid Angiopathie-Nederlandse variant; Onderzoek naar Genealogie en Ziektebeloop

1. Het definiëren van de grootte van de HCHWA-D populatie door het identificeren van alle (mogelijke) mutatiedragers en hun familieleden. 2. Het bestuderen van de genealogie en het natuurlijk beloop van de mutatiedragers. 3. Inzicht krijgen in…

MR beeldvorming bij Spinale spieratrofie als biomarker voor ziekteprogressie

De haalbaarheid en waarde van verschillende MRI technieken te onderzoeken als kwantitatieve biomarker voor de ernst van SMA en ziekteprogressie. Er wordt gebruik gemaakt van twee scanprotocollen. Het eerste MRI protocol is gericht op het onderzoeken…

Een multicentrisch, multinationaal, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen om de doeltreffendheid en veiligheid van laquinimod (0,5, 1,0 en 1,5 mg/dag) als behandeling voor patiënten met de ziekte van Huntington te onderzoeken

Primaire doelstelling van het onderzoek: De primaire doelstelling van dit onderzoek bestaat uit het beoordelen van de werkzaamheid van laquinimod 0,5mg en 1,0 mg q.d. bij patiënten met HD na 12 maanden behandeling met gebruikmaking van de UHDRS-TMS…