Zoeken naar een onderzoek

Kauwtraining bij volwassen patiënten met mitochondriële ziekten, een pilotstudie

Het doel van deze pilotstudie is om het effect te onderzoeken van een laag intensieve kauwtraining bij patiënten met een mitochondriële ziekte op de uitvoering, efficiëntie en uithoudingsvermogen van het kauwen, de bijtkracht en de uitvoerbaarheid .

Een open-label vervolg onderzoek van HGT-SAN-055 om de lange termijn veiligheid en klinische uitkomst te evalueren van intrathecaal toegediend, recombinant geproduceerd, menselijk Heparaan N-Sulfatase (rhHNS) bij patiënten met het Sanfilippo Syndroom type A (MPS IIIA)

Primaire doelstelling(en): De primaire doelstellingen van deze studie zijn: • Het bepalen van de lange termijn veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS indien maandelijks toegediend op intrathecale (IT) wijze gedurende 8 jaar bij patiënten met MPS…

Prospectieve studie naar de invloed van Galactose intake bij patiënten met Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

Het doel van deze studie is evalueren of de transferrine isoforms normaliseren tijdens galactose gebruik in CDG.

Effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag schommelingen in de phenylalanine en tyrosine concentraties in het bloed in patiënten met phenylketonurie (PKU)

Het primaire doel is het meten van het effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag variatie van de phenylalanine- en de tyrosineconcentratie en daarnaast is het tweede doel het meten van het effect van sapropterin op de variatie in de…

Een open-label, enkelarmig, multicenter proefonderzoek naar de veiligheid,
verdraagbaarheid en werkzaamheid van ALN-PCSSC bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie

PrimairHet effect kenmerken van 90 en 180 dagen subcutane ALN-PCSSC op de procentuele verandering van lage-dichtheidlipoproteïne-cholesterol (LDL-C) vanaf dag 1 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemieSecundair- Het effect…

Observationele prospectieve studie om het effect van intraveneuze vitamine K op de stolling van patienten met peroxisomale biogenese defecten (PBD) te onderzoeken.

Primaire doel: het evalueren van het effect van intraveneuze vitamine K op APTT, PT, FV, FVII, PIVKA, trombocyten, fibrionogeen en d-dimerenSecundaire doel: het evalueren van het effect van intraveneuze vitamine K op Calibrated Automated Thrombogram…

Een fase 3, gerandomiseerd, multicenter, internationaal, dubbelblind onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van herhaalde tweewekelijkse infusies van neoGAA (GZ402666) in vergelijking met alglucosidase alfa bij niet eerder behandelde patiënten bij wie de ziekte van Pompe zich op latere leeftijd gemanifesteerd heeft.

Het doel van dit onderzoek is om de werkzaamheid en de veiligheid van neoGAA ten opzichte van alglucosidase alfa te bepalen, wanneer dit gedurende 49 weken eens per 2 weken wordt toegediend in zowel kinderen als volwassenen. Daarnaast zit er een…

De phenylalanine eet of dieet studie: directe effecten van hoge of lage phenylalanine waardes op cognitief functioneren in volwassenen met PKU.

Vaststellen of volwassen patiënten met phenylketonurie (PKU) objectief beter cognitief functioneren met lage Phewaardes dan met hoge Phewaardes, gemeten met oog-handcoördinatietaken en wat de kwaliteit van leven is tijdens hoge en lage Phewaardes.

Sterk in omgaan met moeheid voor kinderen en jongeren met mitochondriële myopathie

Doel van de POWERME studie is om vermoeidheid en kwaliteit van leven van kinderen met mitochondriële myopathie in kaart te brengen. Vervolgens wordt een op maat gemaakte blended cognitieve gedragstherapie voor vermoeidheid ontworpen en getest, dat…

Een fase 1/2, enkelvoudig geblindeerde, placebo-gecontroleerde studie met enkel- en meervoudig oplopende doseringen, waarbij veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van subcutaan toegediende ALN-GO1 wordt beoordeeld in gezonde volwassenen en patiënten met primaire hyperoxalurie type 1.

Primair* Veiligheid en verdraagzaamheid van enkel-en meervoudig oplopende doseringen van ALN-GO1 , respectievelijk, evalueren, in gezonde volwassen proefpersonen en in patienten met PH1Secundair* De Farmacokinetiek (PK) van ALN-GO1 karakteriseren*…

Een dubbelblind, gerandomiseerd fase III-onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid op de lange termijn van Oxabact® bij patiënten met Primaire Hyperoxalurie.

Primair:- Het beoordelen van de werkzaamheid van Oxabact® na een behandeling van 52 weken bij patiënten met een behouden nierfunctie maar lager dan de ondergrens van de normaalwaarde (eGFR < 90 ml/min/1,73 m2) en een totale plasmaconcentratie…

AAV8-gemedieerde Lagedichtheidlipoproteïne Receptor (LDLR) Genvervanging in Personen met Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie (HoFH)

Het primaire doel is de veiligheid van toediening met AAV8.TBG.hLDLR te bepalen in deze patiëntenpopulatie. Het tweede doel is de werkzaamheid van LDL-C reductie vast te stellen dat behaald is door AAV8.TBG.hLDLR toediening.

Een fase I/II studie naar de veiligheid, verdraagbaarheid en doseringsfrequentie met
oplopende doses van Recombinante Humane Heparane N-Sulfatase (rhHNS), intrathecaal
toegediend via een intrathecaal instrument voor geneesmiddeltoediening bij patiënten met
het Sanfilippo-syndroom type A (MPS IIIA)

Primaire doelstelling(en):De primaire doelstellingen van deze studie zijn:* Het bepalen van de veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS via oplopende dosesdie maandelijks worden toegediend op intrathecale (IT) wijzegedurende 6 maanden bij patiënten…

Een fase-IIa onderzoek naar de geneesmiddel-geneesmiddelinteractie tussen AT1001 (migalastat hydrochloride) en agalsidase bij patiënten met de ziekte van Fabry.

De primaire doelstellingen van dit onderzoek zijn: * Karakterisering van de effecten van toediening van 150 mg en 450 mg AT1001 op 2 uur voor toediening van agalsidase op de veiligheid en plasmafarmacokinetiek van agalsidase bij patiënten met de…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd, multinationaal klinisch onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week van BMN 110 bij patiënten met Mucopolysaccharidose IVA (Morquio A Syndroom)

De werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week BMN 110 wordt in deze studie beoordeeld. Deze studie vergelijkt de effecten van 24 weken durende infusies van BMN 110 in (een) dosis/doses van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de…

Een Effectiviteits en 2 Jaar durend Veiligheidsonderzoek met Open-label Rosuvastatin bij Kinderen en Adolescenten (in de leeftijd van 6-18 jaar) met Heterozygote Familiaire Hypercholesterolemie.

Primaire doelstellingen* De effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire hypercholesterolemie beoordelen.* Langdurige veiligheid, tolerantie en effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire…

Een gerandomiseerd, multicentra, multinationaal, open-label fase-3B-onderzoek met parallelle groepen naar Fabrazyme (agalsidase beta) bij mannelijke, pediatrische patiënten met de ziekte van Fabry zonder ernstige symptomen die hiervoor nog niet eerder zijn behandeld

De doelstellingen van dit open-label onderzoek zijn het beoordelen van de werkzaamheid (GL-3-klaring), farmacokinetiek (PK) en de veiligheidsparameters (inclusief immunogeniciteit) van 2 alternatieve doseringsschema*s van Fabrazyme (0,5 mg/kg één…

Effectiviteit van voedingssuppletie met genesteïne bij patienten met MPS III (een vervolgstudie)

Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en neuro-cognitief functioneren vaststellen…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, multicentra fase-3-onderzoek ter bevestiging van de werkzaamheid en veiligheid van Genz 112638 bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 1

Het primaire doel van dit onderzoek is de werkzaamheid en veiligheid te bevestigen van Genz 112638 bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 na 39 weken behandeling.Het secundaire doel van dit onderzoek is de werkzaamheid, veiligheid en…

De zes minuten ondersteunde fiets test met armen en benen: haalbaarheid, validiteit, herhaalbaarheid, en responsiviteit bij kinderen met neuromusculaire en metabole ziekten.

1) Om de haalbaarheid van de zes minuten geassisteerde been en arm fietstest te testen bij patiënten van 6-18 jaar met Duchenne spierdystrofie (DMD), Beckers spierdystrofie (BMD), Limb girdle spierdystrofie (LGMD), Myotone dystrofie (MyoD-test ),…