61 resultaten
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
Doel van dit project is vaststellen of metingen met Optical Coherence Tomography (OCT) een goede maat zijn voor de ernst van de neurologische schade bij X-ALD en ZSD. Indien dit zo is, dan is OCT bruikbaar voor het evalueren van de effectiviteit van…
In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.
Het hoofddoel van deze studie is om te kijken of EMDR een veilige en effectieve methode is bij het verminderen van posttraumatische stressstoornis symptomen bij mensen met een licht verstandelijke beperking/zwakbegaafdheid en psychose. Daarnaast…
Het primaire doel van dit onderzoek is vaststellen of quantitatieve (3- en 7-Tesla) MRI protocollen (MRI perfusie, diffusion tensor imaging (DTI) en MRS/chemical shift imaging (CSI)) het ontstaan van cALD eerder kunnen detecteren dan conventionele…
Het voornaamste doel is het longitudinale meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de caudate, putamen en globus pallidus bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het vergelijken van de eerste en follow-up PET meting. De…
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
Nagaan hoe exome sequencing de genetische diagnostiek bij patienten met ernstige microcefalie kan verbeteren.
Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.
Het doel van het onderzoek is het beschrijven van de aard en de onderliggende (neuromusculaire en biomechanische) factoren van slikstoornissen bij verschillende neuromusculaire aandoeningen in relatie tot verschillende voedselconsistenties. Het…
Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
De doelen van de voorgestelde studie zijn (1) reliability van knee moment-hoek te testen (2) inzicht te verkrijgen hoe de spier- en pees eigenschappen bij kinderen met CP bijdragen aan de bewegingsbeperking in de knie en enkel, (3) de effecten in…
Doel 1Het beschrijven van het beloop en de onderliggende pathologische mechanismes van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathieën (vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 12 jaar).Doel 2Het formuleren van aanbevelingen voor signalering,…
Doel van het onderzoek is de etiologie van ADHD en haar persisteren in de volwassenheid te onderzoeken. Door het bestuderen van genetische factoren, in combinatie met genomics, microbiomics, celfunctieonderzoek, neuroimaging, neuropsychologisch en…
Primair doel: - Het vinden van betrouwbare klinische uitkomstmaten voor gebruik in therapeutische trials bij OPMD patiënten. Secundaire doelen:- Het identificeren van moleculaire biomakers om de progressie van de ziekte te kunnen monitoren en om de…
MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles
Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…
Ons hoofddoel is om uit te vinden of verstoorde of verminderde communicatie binnen specifieke netwerken van hersengebieden debet is aan de problemtaiek op het gebied van cognitieve controle en sociaal functioneren bij kinderen met NF1. Het is…
1. We zullen 6 probands rekruteren die een cerebellaire bewegingsstoornis ervaren met spinocerebellaire ataxie symptomen, zoals ongecoördineerde beweging (bv, asthenia, asynergie, vertraagde reactietijd en dyschronometria) in de ledematen en organen…
De doelstelling van dit onderzoek is het vaststellen van de ziektelast van congenitale CMV infectie op de leeftijd van 5 à 6 jaar en tijdens de vroege kinderleeftijd (0-4 jaar) binnen Nederland. Hiermee wordt er meer inzicht verkregen over de lange…