67 resultaten
Het doel van de TRIHEP 3 studie is het testen van de effectiviteit van triheptanoin op de stofwisseling in de hersenen bij een groter aantal patiënten, en te onderzoeken of het corrigeren van het energietekort het volumeverlies van bepaalde…
Aantonen dat het instellen op chronische ademhalingsondersteuning in de thuissituatie met de hulp van telemonitoring bij een selecte groep patiënten niet inferieur is aan het instellen in het ziekenhuis maar wel goedkoper.Daarnaast wordt gekeken of…
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.
Primaire doelstelling van het onderzoek: De primaire doelstelling van dit onderzoek bestaat uit het beoordelen van de werkzaamheid van laquinimod 0,5mg en 1,0 mg q.d. bij patiënten met HD na 12 maanden behandeling met gebruikmaking van de UHDRS-TMS…
Het doel van deze studie is het demonstreren van de klinische effectiviteit van patisiran en het vaststellen van de veiligheid van langdurige dosering in ATTR patiënten met FAP. De primaire doelstelling is de evaluatie van het verschil tussen de…
Het primaire doel van dit onderzoek is vaststellen of quantitatieve (3- en 7-Tesla) MRI protocollen (MRI perfusie, diffusion tensor imaging (DTI) en MRS/chemical shift imaging (CSI)) het ontstaan van cALD eerder kunnen detecteren dan conventionele…
Het voornaamste doel is het longitudinale meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de caudate, putamen en globus pallidus bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het vergelijken van de eerste en follow-up PET meting. De…
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
Veiligheid en werkzaamheid van Dimebon bij patiënten met een lichte tot matig-ernstige vorm van de ziekte van Huntington
Nagaan hoe exome sequencing de genetische diagnostiek bij patienten met ernstige microcefalie kan verbeteren.
Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.
Het doel van het onderzoek is het beschrijven van de aard en de onderliggende (neuromusculaire en biomechanische) factoren van slikstoornissen bij verschillende neuromusculaire aandoeningen in relatie tot verschillende voedselconsistenties. Het…
Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.
Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
De doelen van de voorgestelde studie zijn (1) reliability van knee moment-hoek te testen (2) inzicht te verkrijgen hoe de spier- en pees eigenschappen bij kinderen met CP bijdragen aan de bewegingsbeperking in de knie en enkel, (3) de effecten in…
Doel van het onderzoek is de etiologie van ADHD en haar persisteren in de volwassenheid te onderzoeken. Door het bestuderen van genetische factoren, in combinatie met genomics, microbiomics, celfunctieonderzoek, neuroimaging, neuropsychologisch en…
MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles
Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…
Primaire doelstellingen • Evalueren van de veiligheid en verdraagzaamheid van 2 vaste doses FRM-0334 (300 en 500 mg dagelijks in 2 opeenvolgende perioden) gedurende 28 dagen bij deelnemers met prodromale tot matige FTD-GRN • Beoordelen van de FD (*…