Zoeken naar een onderzoek

Ijzergebreksanemie bij patienten met erythropoetische protoporfyrie

Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.

Een open-label extensie studie met patiënten met het late subtype van de ziekte van Pompe die eerder participeerden in protocol AGLU02704

Het doel van deze studie is het bepalen van de werkzaamheid en veiligheid van Myozyme op de lange termijn, bij patiënten met het late subtype van de ziekte van Pompe die studie AGLU02704 hebben volbracht.

Betrokkenheid van de nier bij chronisch progressieve externe oftalmoplegie

Doel van dit onderzoek is om de volgende 3 vragen te beantwoorden:1. Is bij CPEO de detectiekans van een pathogene mutatie in urinesediment of bloed net zo hoog als bij het (veel invasievere) spierbiopt?2. Wat is de prevalentie van…

Vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect.

1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.

Een fase 2/3, dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd, multi-center-, internationaal onderzoek ter evaluatie van de doeltreffendheid en veiligheid van OxabactTM voor reductie van oxalaat in de urine bij patiënten met Primaire Hyperoxalurie.

Primair doel:Evaluatie van de doeltreffendheid van Oxabact TM voor reductie van oxalaat in de urinespiegel vanaf de baseline tot week 24 bij patiënten met Primaire Hyperoxalurie (PH).Secundaire doelen:Evaluatie van:* Percentage patiënten dat in week…

Slaapstoornissen bij chronisch progressieve externe oftalmoplegie

Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op de volgende vragen:. 1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de verschillende slaapstadia)2. Objectiveren van specifieke…

Rol van inactief Follikel Stimulerend Hormoon in ovariële dysfunctie bij galactosemie

1) Zijn vrouwen met prematuur ovarieel falen op basis van galactosemie in staat 17bèta-oestradiol te produceren na exogene Follikel Stimulerend Hormoon (FSH) en Luteïnizerend Hormoon (LH) toediening (functioneel versuikerd)?2) FSH glycaan (suiker)…

Study of gut microbiota profile in children with propionic acidemia

NA

Effecten van N-Acetyl-L-Leucine op de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC): Een fase III, gerandomiseerde, placebogecontroleerde, dubbelblinde, cross-over studie

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-510278-14-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling:In alle jurisdicties behalve de Verenigde Staten (VS) is het primaire doel de werkzaamheid van N-Acetyl-L-…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind onderzoek van twee formuleringen van setmelanotide (dagelijks en wekelijks) met een crossover naar open-label wekelijkse toediening van setmelanotide bij patiënten met een specifiek gendefect in de melanocortine-4-receptor die momenteel een dagelijkse stabiele dosering gebruiken

Primair:Om de farmacokinetiek (PK) van de eenmaal daagse (QD) en eenmaal wekelijkse (QW) formuleringen van setmelanotide te vergelijkenSecundair:Om de veiligheid van de QW-formulering van setmelanotide te beoordelen met maximaal 6 maanden (26 weken…

Studie naar het leven met zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten, optimale behandeling en complicaties

(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 9, paragraaf 2)Primaire doelstelling:Het opzetten van een metabole bio-database, met DNA, bloed, urine, feces, en haarmonsters van patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, gecombineerd met klinische gegevens.…

Magnetische Resonantie Spectroscopie in Zure Sfingomyelinase Deficientie

Om te onderzoeken of MRI technieken in staat zijn om vroege stadia van vetstapeling te detecteren in de lever van ASMD patienten met het chronisch viscerale subtype vergeleken met waarden van gezonde controles.

Korte termijn effectiviteit en veiligheid van ketokexokinase remming in patienten met hereditaire fructose intolerantie

Het doel van het onderzoek is om het effect van PF-06835919 op de fructosetolerantie en hoeveelheid levervet in patiënten met HFI te onderzoeken.

Een open-label vervolgonderzoek ter beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid op de lange termijn van DCR PHXC oplossing voor injectie (subcutaan gebruik) bij patiënten met primaire hyperoxalurie

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-512260-54-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. PrimairHet effect evalueren van DCR PHXC op geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) in deelnemers met PH1. Secundair1.…

Oxytocine behandeling bij pasgeborenen en kinderen in de leeftijd van 0 tot 3 maanden met het Prader-Willi-syndroom: een onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid bij orale en sociale vaardigheden en eetgedrag van intranasale toediening van oxytocine vs placebo (fase III klinische trial)

Het primaire doel is om de superioriteit van OT ten opzichte van placebo aan te tonen. Een 4 weken durende intranasale OT-toediening op orale toediening, beoordeeld door de Neonatale Oral-Motor Assessment Scale (NOMAS) bij zuigelingen met PWS van…

Een gerandomiseerd, open-label, 18 maanden durend fase 3-onderzoek met parallelle groepen ter beoordeling van het effect van venglustat in vergelijking met de gebruikelijke standaardbehandelingen op de linkerventrikelmassa-index bij deelnemers met de ziekte van Fabry en linkerventrikelhypertrofie

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-509715-91-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primair:• Het vergelijken van het effect van venglustat met de standaardbehandelingen voor Fabry op de linkerventrikelmassa-…

Een studie naar veiligheid, effectiviteit en haalbaarheid van het KETOgeen dieet bij Mitochondriële MYopathie

Onze voorgestelde pilotstudie onderzoekt de veiligheid, haalbaarheid en werkzaamheid van ketogeen dieet bij volwassenen met mitochondriale myopathie om de inspanningsintolentie te verbeteren en zoeken naar biomarkers die mogelijk de reactie van…

Een open-label, multicenter, multinationaal uitbreidingsonderzoek naar de veiligheid op lange termijn en de farmacokinetiek van herhaalde veertiendaagse infusies met neoGAA bij patiënten met de ziekte van Pompe

In dit onderzoek willen we de pharmacokinetiek en de veiligheid op de lange termijn van neoGAA bij patiënten met de ziekte van Pompe.

Zoektocht naar Oorzaak Erfelijke MetaBole Aandoening: ZOEMBA

Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…

Farmacokinetische cross-over studie van magistraal bereide chenodeoxycholzuur

In dit onderzoek wordt gekeken naar de farmacokinetiek van de eigen bereidingen en wordt dit vergeleken met het commercieel verkrijgbare alternatief.